NKX2-5相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NKX2-5及其相关疾病

NKX2-5

相关疾病

1) 二尖瓣主动脉瓣
主动脉瓣疾病2，也称为主动脉瓣狭窄，与霍尔特-奥拉姆综合征和主动脉瘤有关。与主动脉瓣疾病 2 相关的一个重要基因是 SMAD6（SMAD 家族成员 6），其相关通路/超级通路包括人胚胎干细胞多能性和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物地氟烷和卡托普利。附属组织包括心脏、内皮和肾脏，相关表型有二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄

2) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

3) 埃布斯坦异常
Ebstein 异常，也称为 ebstein 异常，与心肌病、扩张、1e 和心房通讯有关。与 Ebstein 异常相关的一个重要基因是 CDK8（细胞周期蛋白依赖性激酶 8），其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。附属组织包括心脏、肝脏和骨髓，相关表型为呼吸功能不全和疲劳

4) 室间隔缺损
室间隔缺损又称室间隔缺损，与法洛四联症、心室间隔缺损有关。与室间隔缺损相关的一个重要基因是 FOXP4（叉头盒 P4），其相关通路/超级通路包括人胚胎干细胞多能性和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和肾上腺素能激动剂。附属组织包括心脏、肺和平滑肌，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

5) 左心发育不良综合征
左心发育不良综合征，也称为 hlhs，与主动脉瓣疾病 2 和主动脉瓣疾病 1 有关。与左心发育不良综合征相关的一个重要基因是 TBX20（T-Box 转录因子 20）及其相关通路/超通路是胚胎和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记和神经嵴分化。在这种疾病的背景下提到了药物安立生坦和西地那非。附属组织包括心脏、皮肤和大脑，相关表型为左心发育不全和主动脉弓发育不全

6) 左心室致密化不全
左心室致密化不全，也称为致密化不全心肌病，与扩张型心肌病、1e 和左心室致密化不全 2 有关。与左心室致密化不全相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其相关通路/超通路包括 Cardiac传导和细胞骨架信号传导。附属组织包括心脏、肾脏和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肌肉

7) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

8) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

9) 房室间隔缺损
房室间隔缺损又称房室管缺损，与先天性心脏病、多种类型、4型和室间隔缺损1有关。与房室间隔缺损相关的一个重要基因是SMARCAL1（SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖调节因子）染色质亚科 A (如 1) 的相关通路/超级通路包括 G-AlphaQ 信号传导和人胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型是生长/大小/身体区域和稳态/代谢

10) 房间隔缺损
心房间隔缺损又称心房间隔缺损，与卵圆孔未闭和房间交通有关。与心房间隔缺损相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关通路/超通路包括心脏传导和人胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下提到了药物右美托咪定和乙酰水杨酸。附属组织包括隔膜、心脏和肺，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

11) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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