NPC1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NPC1及其相关疾病

NPC1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) C型尼曼-匹克病
尼曼皮克病 C1 型，也称为尼曼皮克病 c 型，与尼曼皮克病 c 型（青少年神经系统发病）和尼曼皮克病 c 型（成人神经系统发病）相关，并具有小脑性共济失调等症状、肌肉痉挛和癫痫发作。与 C1 型尼曼匹克病相关的重要基因是 NPC1（NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1），其相关途径/超级途径包括神经科学和“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括眼、骨髓和肝脏，相关表型有吞咽困难和黄疸

3) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

4) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

5) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤

6) 基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征，也称为痣样基底细胞癌综合征，与基底细胞癌1和促结缔组织增生性结节性髓母细胞瘤有关。与基底细胞痣综合征相关的一个重要基因是 PTCH1 (Patched 1)，其相关途径/超级途径包括通过蛋白酶体介导的降解和 ERK 信号传导调节激活的 PAK-2p34。在这种疾病的背景下提到了维替泊芬和抗高血压药物。附属组织包括皮肤、心脏和大脑，相关表型有脑钙化和黑素细胞痣

7) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

8) 尼曼-匹克病
尼曼-匹克病，也称为鞘磷脂/胆固醇脂质沉积症，与 b 型尼曼-匹克病和 a 型尼曼-匹克病有关，并具有便秘、呕吐和肌肉无力等症状。与尼曼-匹克病相关的一个重要基因是SMPD1（鞘磷脂磷酸二酯酶1），其相关途径/超途径包括宿主中的埃博拉病毒感染和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括骨髓、脾脏和肝脏，相关表型无影响和无影响

9) 戈谢病
戈谢病又称戈谢病，与戈谢病II型和戈谢病III型有关，具有呼吸暂停、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与戈谢病相关的一个重要基因是 GBA1（葡萄糖神经酰胺酶 Beta 1），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括脾、肝和骨髓，相关表型有脾肿大和肝肿大

10) 新生血管性青光眼
新生血管性青光眼，又称青光眼、新生血管，与眼压数量性状位点和原发性闭角型青光眼有关，具有进行性周边视力丧失等症状。与新生血管性青光眼相关的重要基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关途径/超级途径包括滑膜成纤维细胞凋亡途径和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物雷珠单抗和贝伐珠单抗。附属组织包括眼睛、内皮细胞和视网膜，相关表型有青光眼和视力丧失

11) 法伯病
法伯脂肪肉芽肿病，也称为法伯病，与脂肪肉芽肿病和脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫有关，症状包括关节疼痛肿胀。与法伯脂肪肉芽肿病相关的一个重要基因是 ASAH1（N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 1），及其相关基因途径/超级途径是代谢和鞘脂代谢。附属组织包括皮肤、脾脏和肝脏，相关表型有关节炎和屈曲挛缩

12) 法布里氏病
法布里病，也称为α-半乳糖苷酶缺乏症，与神崎病和辛德勒病有关，症状包括腹痛、心绞痛和肌束颤动。与法布里病相关的一个重要基因是 GLA（半乳糖苷酶 Alpha），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统以及癌症中的衰老和自噬。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和抗体。附属组织包括皮肤、心脏和眼睛，相关表型有角膜混浊和关节炎

13) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

14) 红色鸢尾花
虹膜红变与视网膜缺血和糖尿病微血管并发症有关5。与虹膜红变相关的一个重要基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超通路包括信号转导和PI3K-Akt信号通路。在这种疾病的背景下已经提到了药物贝伐珠单抗和血管生成抑制剂。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

15) 翼状胬肉
多发性翼状胬肉综合征，Escobar Variant，又称多发性翼状胬肉综合征，与胎儿运动不能变形序列1和囊性淋巴管瘤有关。 Escobar 变体是与多发性翼状胬肉综合征相关的重要基因，是 CHRNG（胆碱能受体烟碱伽玛亚基），其相关通路/超通路包括心脏传导和突触后烟碱乙酰胆碱受体。在这种疾病的背景下提到了药物依碳氯替泼诺和妥布霉素。附属组织包括眼角膜、眼睛和皮肤，相关表型有脊柱侧弯和蹼状颈

16) 肝内胆汁淤积
肝内胆汁淤积症，也称为胆汁淤积，肝内，与妊娠期肝内胆汁淤积3和进行性家族性肝内胆汁淤积2有关，并具有黄疸、肝细胞性黄疸和妊娠期瘙痒等症状。与肝内胆汁淤积相关的一个重要基因是 ABCB11（ATP 结合盒亚科 B 成员 11），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了山梨醇和生育酚药物。附属组织包括肝脏、胎盘和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

17) 肝功能衰竭
婴儿肝衰竭综合征1，又称急性婴儿肝衰竭-多系统受累综合征，与婴儿肝衰竭综合征和肝衰竭相关，婴儿期、短暂性，并有包括癫痫发作在内的症状。与婴儿肝衰竭综合征1相关的重要基因是LARS1 （亮氨酰-TRNA 合成酶 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 tRNA 氨酰化。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和来格司亭。附属组织包括肝脏、骨髓和大脑，相关表型为额叶隆起和感音神经性听力障碍

18) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

19) 胆汁淤积
胆汁淤积，又称胆管阻塞，与妊娠期肝内胆汁淤积3和良性复发性肝内胆汁淤积2有关，症状包括黄疸和黄疸（新生儿除外）。与胆汁淤积相关的一个重要基因是 USP53（泛素特异性肽酶 53），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了药物乳果糖和山梨醇。附属组织包括肝脏、胰腺和肾脏，相关表型无影响和无影响

20) 葡萄膜炎
葡萄膜炎与前葡萄膜炎和平坦部炎有关。与葡萄膜炎相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和聚乙二醇赛妥珠单抗。附属组织包括眼睛、视网膜和 T 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

21) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1（对氧磷酶 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

22) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

23) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

《NPC1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与NPC1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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