NPHS1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NPHS1及其相关疾病

NPHS1

相关疾病

1) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

2) 先天性肾病综合征
家族性肾病综合症，又称先天性肾病综合症，与肾病综合症2型和肾病综合症21型有关，有水肿等症状。与家族性肾病综合症相关的一个重要基因是NPHS1（NPHS1粘附分子，Nephrin），其相关途径/超级途径包括细胞连接组织和原发性局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）。附属组织包括肾脏、胎盘和大脑，相关表型无影响和无影响

3) 先天性青光眼
青光眼 3，原发性先天性，a，也称为牛眼，与吉莱斯皮综合征和无虹膜 1 相关，并具有包括早期视力丧失在内的症状与青光眼 3，原发性先天性，a 相关的一个重要基因是 CYP1B1（细胞色素 P450 家族 1 亚家族 B）成员 1)，其相关途径/超途径包括糖基化疾病和与蛋白质 O-糖基化相关的疾病。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和曲伏前列素。附属组织包括眼、内皮和视网膜，相关表型有青光眼和火红痣

4) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用

5) 吉特曼综合征
Gitelman综合征，也称为家族性低钾血症-低镁血症，与I型假性醛固酮增多症、常染色体隐性遗传和软骨钙质沉着症有关，症状包括肌肉痉挛、多尿和癫痫发作。与 Gitelman 综合征相关的一个重要基因是 SLC12A3（溶质载体家族 12 成员 3），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运和离子通道转运。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和米非司酮药物。附属组织包括肾脏、心脏和皮肤，相关表型是低钾血症和生长障碍

6) 局灶节段性肾小球硬化
局灶节段性肾小球硬化症，又称家族性特发性类固醇抵抗性肾病综合征，与局灶节段性肾小球硬化症2和局灶节段性肾小球硬化症5有关。与局灶节段性肾小球硬化症相关的一个重要基因是NPHS1（NPHS1粘附分子，Nephrin），其相关基因途径/超级途径是细胞连接组织和肾病综合征。在这种疾病的背景下提到了药物达格列净和血管紧张素 II。附属组织包括肾脏、骨髓和骨骼，相关表型无影响和无影响

7) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

8) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

9) 横纹肌样瘤
横纹肌样癌也称为横纹肌样瘤，与肾横纹肌样癌和横纹肌样脑膜瘤有关。与横纹肌样癌相关的一个重要基因是 SMARCB1（SWI/SNF 相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节因子、B 亚科、成员 1），其相关途径/超途径包括预复制复合体和染色质组织的组装。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括肾、肝和脑，相关表型有恶心、呕吐和高血压

10) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1，又称炎症性肠病1，与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼，相关表型为生长迟缓和腹痛

11) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

12) 肾小球肾炎
肾小球肾炎也称为布赖特氏病，与c3肾小球病和膜性肾病有关。与肾小球肾炎相关的一个重要基因是 COL4A4（IV 型胶原蛋白 Alpha 4 链），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节（IGFBP）。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和来氟米特。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少

13) 肾病综合征
甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征，又称巴拉卡特综合征，与膜增生性肾小球肾炎和肾小球肾炎有关。与甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征相关的一个重要基因是 GATA3（GATA 结合蛋白 3），其相关途径/超途径包括细胞连接组织和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和呋塞米。附属组织包括肾脏、心脏和子宫，相关表型有甲状旁腺功能减退症和肾发育不良

14) 肾病综合征1型
肾病综合征 1 型，又称芬兰先天性肾病，与肾病综合征 2 型和局灶节段性肾小球硬化 1 型有关，具有包括水肿在内的症状。与肾病综合征 1 型相关的一个重要基因是 NPHS1（NPHS1 粘附分子，Nephrin）），其相关途径/超途径包括细胞连接组织和原发性局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）。附属组织包括肾脏、胎盘和脑，相关表型有蛋白尿和肾小管形态异常

15) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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