NR0B1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NR0B1及其相关疾病

NR0B1

相关疾病

1) 先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺功能不全，46,xy 性逆转，部分或完全，也称为 p450scc 缺乏症，与卵巢早衰 7 和急性肾上腺功能不全有关。与先天性肾上腺功能不全、46,xy 性逆转、部分或完全相关的一个重要基因是 CYP11A1（细胞色素 P450 家族 11 亚家族 A 成员 1），其相关途径/超途径包括代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肾上腺、子宫和骨骼，相关表型是胼胝体发育不全和发育不良

2) 少精症
少精子症与雄激素不敏感、部分性和精索静脉曲张有关。与少精子症相关的一个重要基因是 MSH4 (MutS Homolog 4)，其相关途径/超途径之一是 C-MYB 转录因子网络。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括睾丸、睾丸和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和生长/大小/身体区域

3) 性早熟
性早熟又称隐源性性早熟，与中枢性性早熟和特发性中枢性性早熟有关。与性早熟相关的一个重要基因是 LOC100507346（未表征的 LOC100507346），其相关通路/超级通路包括 GPCR 下游信号传导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了醋酸甲地孕酮和亮丙瑞林药物。附属组织包括垂体、大脑和睾丸，相关表型是生长/大小/身体区域和肾脏/泌尿系统

4) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

5) 肾上腺功能不全
卵巢早衰7，又称肾上腺皮质功能不全，与i型皮质酮甲基氧化酶缺乏和肾上腺皮质功能低下有关，有家族性。与卵巢早衰 7 相关的一个重要基因是 NR5A1（核受体亚家族 5 A 组成员 1），其相关通路/超级通路包括 G-Beta Gamma 信号传导和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和苯佐卡因药物。附属组织包括肾上腺皮质、肾上腺和皮质，相关表型有卵巢早衰和原发性闭经

6) 艾迪生病
家族性肾上腺皮质功能减退症，又称阿迪森病，与子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和自身免疫性多内分泌综合征 II 型有关。家族性与肾上腺皮质机能减退相关的重要基因是 ABCD1（ATP 结合盒亚科 D 成员 1），其相关途径/超途径包括代谢和糖基化疾病。在这种疾病的背景下提到了药物 Tetracosactide 和泼尼松。附属组织包括肾上腺、肾上腺皮质和皮层，相关表型为循环皮质醇水平降低和发育不良

7) 隐睾症
隐睾症，单侧或双侧，又称隐睾症，与持续性苗勒氏管综合征和卡塔尼亚型面部骨发育不全有关，症状包括发烧和瘙痒。与单侧或双侧隐睾相关的一个重要基因是 INSL3（胰岛素样 3），其相关通路/超级通路包括哺乳动物性发育障碍和非致基因雄激素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物异丙酚和布比卡因。附属组织包括睾丸、睾丸和乳腺，相关表型有肾发育不全和单侧隐睾

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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