PCNT相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PCNT及其相关疾病

PCNT

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 婴儿痉挛症
West 综合征，也称为婴儿痉挛症，与发育性癫痫性脑病 1 和 lennox-gastaut 综合征有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与 West 综合征相关的一个重要基因是 ARX（Aristaless 相关同源盒），及其相关通路/超通路是葡萄糖/能量代谢和血管生成素样蛋白8调节途径。在这种疾病的背景下提到了药物 PK 11195 和草莓。附属组织包括脑、皮肤和颞叶，相关表型有发育退化和肌阵挛

3) 小头骨发育不良原始侏儒症，II型
小头性骨发育不良性原始侏儒症，Ii 型，也称为小头性骨发育不良性原始侏儒症 ii 型，与孤立性生长激素缺乏和烟雾病有关 1。与小头性骨发育不良性原始侏儒症，II 型相关的一个重要基因是 PCNT（Pericentrin），其中其相关途径/超级途径是“细胞周期、有丝分裂”和有丝分裂中心体的 Nlp 丢失。附属组织包括骨、脑和皮肤，相关表型有骨骼成熟延迟和小头畸形

4) 急性冠状动脉综合征
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

5) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

6) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

7) 神经内分泌癌
神经内分泌癌又称癌、神经内分泌癌，与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了鬼臼苦素和普拉替尼药物。附属组织包括肺、胰腺和甲状腺，相关表型无影响和无影响

8) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

9) 组织细胞肉瘤
骨纤维肉瘤也称为恶性组织细胞增多症，与组织细胞增多症和组织细胞肉瘤有关，具有发烧和不适等症状。与骨纤维肉瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（Serpin 家族 A 成员 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统以及淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括骨、骨髓和肝脏。

10) 子宫内膜间质肉瘤
子宫内膜间质肉瘤又称ess，与子宫肉瘤和阴道子宫内膜间质肉瘤有关。与子宫内膜间质肉瘤相关的一个重要基因是 SUZ12（SUZ12 多梳抑制复合物 2 亚基），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号转导和信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物伊匹单抗和米非司酮。附属组织包括子宫、平滑肌和淋巴结，相关表型为活力下降和活力下降

11) 病态肥胖症
瘦素受体缺乏症又称瘦素受体基因缺陷引起的肥胖，与病态肥胖和生精功能障碍及非酒精性脂肪肝有关。与瘦素受体缺陷相关的一个重要基因是 LEPR（瘦素受体）。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括肝脏、T细胞和卵巢，相关表型是肥胖和血清瘦素降低

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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