PDE6D相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PDE6D及其相关疾病

PDE6D

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

3) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

4) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

5) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

6) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

7) 朱伯特综合征
乔伯特综合症 1，也称为乔伯特综合症，与乔伯特综合症 3 和教练综合症 1 相关，并具有包括共济失调在内的症状。与乔伯特综合症 1 相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关基因中有一个途径/超级途径是有丝分裂中心体和细胞器生物发生和维持的 Nlp 损失。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和可乐药物。附属组织包括脑、眼和脊髓，相关表型为智力障碍和共济失调

8) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

9) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

10) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

11) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

12) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

13) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

14) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

15) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

16) 系统性肥大细胞增多症
系统性肥大细胞增多症，也称为系统性肥大细胞病，与系统性肥大细胞增多症相关的血液肿瘤和惰性系统性肥大细胞增多症有关。与系统性肥大细胞增多症相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物蛋白激酶抑制剂和甲磺酸伊马替尼。附属组织包括骨髓、骨和脾脏，相关表型为活力下降和活力下降

17) 过敏性结膜炎
过敏性结膜炎又称常年性过敏性结膜炎，与春季角结膜炎和巨乳头性结膜炎有关。与过敏性结膜炎相关的一个重要基因是 HRH1（组胺受体 H1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物透明质酸和他克莫司。附属组织包括眼睛、皮肤和胸腺，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

18) 肥大细胞白血病
肥大细胞白血病，也称为肥大细胞白血病，与肥大细胞增多症、皮肤和肥大细胞肉瘤有关。与肥大细胞白血病相关的一个重要基因是KIT（KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和氟达拉滨。附属组织包括外周血、骨髓和脾脏，相关表型为活力下降和活力下降

19) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

20) 荨麻疹
荨麻疹又称荨麻疹，与物理性荨麻疹和慢性自发性荨麻疹有关，症状包括腹痛、胸痛和便秘。与荨麻疹相关的一个重要基因是 F12（凝血因子 XII），其相关途径/超级途径包括 NF-kappaB 信号传导和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和氨苯砜药物。附属组织包括真皮上层、皮肤和甲状腺，相关表型是免疫系统。

21) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

22) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

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•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
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