PDHA1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PDHA1及其相关疾病

PDHA1

相关疾病

1) 丙酮酸羧化酶缺乏症
丙酮酸羧化酶缺乏症又称丙酮酸羧化酶缺乏症，与丙酸血症和因蛋白c缺乏所致的血栓形成倾向有关，为常染色体隐性遗传，症状包括周期性乳酸升高、阵挛和癫痫发作。与丙酮酸羧化酶缺乏症相关的一个重要基因是PC（丙酮酸羧化酶）。在这种疾病的背景下提到了丙酮酸药物。附属组织包括肝脏、大脑和皮质，相关表型为血清乳酸升高和乳酸性酸中毒

2) 丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶 E1-Beta 缺乏症，也称为 pdhbd，与丙酮酸脱氢酶 e1-α 缺乏症和氧化戊二酸脱氢酶缺乏症有关。与丙酮酸脱氢酶 E1-Beta 缺乏症相关的一个重要基因是 PDHB（丙酮酸脱氢酶 E1 亚基 Beta）。在这种疾病的背景下提到了草莓和丙酮酸药物。附属组织包括眼、骨骼肌和脑，相关表型为胼胝体发育不全和面部形状异常

3) 丙酮酸脱羧酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶 E1-α 缺乏症也称为丙酮酸脱氢酶缺乏症，与丙酮酸脱氢酶 e3 结合蛋白缺乏和甘氨酸脑病有关，症状包括嗜睡、癫痫发作和鼻翼煽动。与丙酮酸脱氢酶 E1-Alpha 缺乏相关的一个重要基因是 PDHA1（丙酮酸脱氢酶 E1 亚基 Alpha 1），其相关途径/超途径包括代谢和 ESR 介导的信号传导。在这种疾病的背景下提到了草莓和丙酮酸药物。附属组织包括大脑、皮质和眼睛，相关表型是婴儿期喂养困难和血清乳酸升高

4) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

5) 利氏综合症
Leigh综合征，又称Leigh病，与线粒体DNA相关Leigh综合征和线粒体复合物IV缺陷，核5型有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和眼肌麻痹。与 Leigh 综合征相关的一个重要基因是 SDHA（琥珀酸脱氢酶复合黄素蛋白亚基 A），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合产生的 ATP 以及解偶联蛋白质产生的热量”。在这种疾病的背景下提到了药物半胱胺和泛癸利酮。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑，相关表型是血清乳酸增加和脑脊液乳酸增加

6) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

7) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

8) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

9) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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