PHKB相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PHKB及其相关疾病

PHKB

相关疾病

1) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

2) 庞贝病
糖原累积病 Ii，也称为庞贝病，与 Danon 病和心房停搏 1 相关，具有呼吸困难和虚弱等症状。与糖原累积病 Ii 相关的一个重要基因是 GAA（α 葡萄糖苷酶），其相关途径/超级途径包括糖原代谢和 mTOR 途径。在这种疾病的背景下提到了药物硼替佐米和沙丁胺醇。附属组织包括心脏、肝脏和肺，相关表型为寡糖尿和进行性近端肌无力

3) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

4) 神经节苷脂沉积症
神经节苷脂贮积症，也称为神经节苷脂贮积症，与 gm1-神经节苷脂贮积症，i 型和 gm1-神经节苷脂贮积症，类型 iii 有关。与神经节苷脂沉积症相关的一个重要基因是 HEXA（己糖胺酶亚基 Alpha），其相关途径/超途径包括代谢和糖胺聚糖代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括骨髓、脑和骨，相关表型无影响和无影响

5) 糖原累积病9型
磷酸化酶激酶缺乏引起的糖原累积病，也称为糖原累积病 9 型，与磷酸化酶激酶缺乏和糖原累积病 ixa1 有关。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏，相关表型是红细胞酶水平异常和发育不良

《PHKB靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与PHKB相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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