PIGA相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PIGA及其相关疾病

PIGA

相关疾病

1) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

2) 多种先天性异常-张力减退-癫痫综合征2
多发性先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征2，又称糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷4，与阵发性睡眠性血红蛋白尿和血红蛋白尿相关，并具有肌阵挛性癫痫发作等症状。与多发性先天性异常-肌张力低下-癫痫综合征2相关的一个重要基因是PIGA（磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和翻译后修饰：GPI 锚定蛋白质的合成。附属组织包括心脏、脑桥和骨骼肌，相关表型有肝肿大和鱼鳞病

3) 婴儿期癫痫伴迁移性局灶性发作
发育性癫痫性脑病14，又称婴儿期恶性迁移性部分性癫痫发作，与发育性癫痫性脑病7和热性惊厥有关，具有阵挛和面部肌肉抽搐等症状。与发育性和癫痫性脑病 14 相关的一个重要基因是 KCNT1（钾钠激活通道亚家族 T 成员 1），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和心脏传导。附属组织包括大脑、舌头和眼睛，相关表型是目光接触不良和痉挛

4) 癫痫发作和发育迟缓小头畸形
小头畸形、癫痫发作和发育迟缓，也称为发育性和癫痫性脑病 10，与小头畸形和视觉癫痫有关。与小头畸形、癫痫发作和发育迟缓相关的一个重要基因是 PNKP（多核苷酸激酶 3'-磷酸酶），其相关途径/超途径之一是 DNA 损伤。附属组织包括脑和骨骼肌，相关表型为反射减退和共济失调

5) 早期婴儿癫痫性脑病
早期婴儿癫痫性脑病，又称早期婴儿癫痫性脑病伴抑制爆发，与发育性癫痫性脑病14和发育性癫痫性脑病1有关。与早期婴儿癫痫性脑病相关的一个重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和 G-Beta Gamma 信号传导。附属组织包括大脑、皮质和眼睛，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

6) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

7) 神经皮肤综合征
脑发育不全、神经病、鱼鳞病和掌跖角皮病综合征，也称为 cednik 综合征，与智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病以及角皮病和鱼鳞病有关。与脑发育不全、神经病、鱼鳞病和掌跖角化症综合征相关的一个重要基因是 SNAP29（突触体相关蛋白 29），其相关途径/超途径包括囊泡介导的转运和高尔基体至内质网逆行转运。附属组织包括皮肤、眼睛和大脑，相关表型有智力障碍和共济失调

8) 血色素沉着症
2型血色病，也称为青少年血色病，与2b型血色病和罕见的遗传性血色病有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与 2 型血色素沉着病相关的一个重要基因是 HJV（血幼素 BMP 辅受体），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及胰岛素受体再循环。在这种疾病的背景下提到了药物铁和去铁酮。附属组织包括肝脏、胰腺和心脏，相关表型为先天性肝纤维化和转铁蛋白饱和度升高

9) 阵发性睡眠性血红蛋白尿
阵发性睡眠性血红蛋白尿症，也称为 Marchiafava-michili 病，与溶血性贫血和布加综合征有关。与阵发性睡眠性血红蛋白尿症相关的一个重要基因是 PIGA（磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 A 类），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物华法林和西罗莫司。附属组织包括骨髓、脊髓和骨骼，相关表型为红细胞酶水平异常和溶血性贫血

《PIGA靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与PIGA相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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