PKD1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PKD1及其相关疾病

PKD1

相关疾病

1) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

2) 多囊肝
多囊肝病又称常染色体显性多囊肝病，与多囊肝病1伴或不伴肾囊肿和多囊肾病3伴或不伴多囊肝病有关，并具有包括肝脾肿大在内的症状，是与多囊肝病相关的重要基因PRKCSH（蛋白激酶 C 底物 80K-H），其相关通路/超级通路包括 WNT 信号传导和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括肝脏、肾脏和胰腺，相关表型为肝肿大和腹胀

3) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病，也称为成人型多囊肾病，与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1（多囊蛋白 1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺，相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

4) 常染色体隐性遗传多囊肾
多囊肾病4伴或不伴多囊肝病，又称常染色体隐性遗传性多囊肾病，是与多囊肾病3伴或不伴多囊肝病和多囊肾病4相关的重要基因，与多囊肾病4伴或不伴相关的重要基因没有多囊性肝病的是 PKHD1（PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤毛蛋白/多导蛋白），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及向纤毛周膜的货物运输。在这种疾病的背景下提到了药物托伐普坦和精氨酸加压素。附属组织包括肾、肝和心脏，相关表型有高血压和多囊肾发育不良

5) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

6) 肝内胆汁淤积
肝内胆汁淤积症，也称为胆汁淤积，肝内，与妊娠期肝内胆汁淤积3和进行性家族性肝内胆汁淤积2有关，并具有黄疸、肝细胞性黄疸和妊娠期瘙痒等症状。与肝内胆汁淤积相关的一个重要基因是 ABCB11（ATP 结合盒亚科 B 成员 11），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了山梨醇和生育酚药物。附属组织包括肝脏、胎盘和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

7) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

8) 肾性低尿酸血症
低尿酸血症，肾性1，又称达尔马提亚低尿酸血症，与肾结石和高尿酸血症有关。与低尿酸血症、肾病 1 相关的一个重要基因是 SLC22A12（溶质载体家族 22 成员 12），其相关途径/超途径包括跨膜转运蛋白疾病和紊乱。在这种疾病的背景下提到了药物非布索坦和尿酸。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型为高尿酸尿症和低尿酸血症

9) 脂肪瘤
多发性脂肪瘤又称脂肪瘤，与精索脂肪瘤和普通脂肪瘤有关。 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2）是与脂肪增多症相关的一个重要基因，其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了药物前列地尔和乙酰水杨酸。附属组织包括皮肤、大脑和乳房，相关表型是脂肪营养不良和胰岛素抵抗

10) 进行性家族性肝内胆汁淤积1型
胆汁淤积，进行性家族性肝内，1，也称为拜勒病，与胆汁淤积，进行性家族性肝内，3 和胆汁淤积，进行性家族性肝内，4 有关，并具有腹泻、黄疸和瘙痒等症状。与胆汁淤积、进行性家族性肝内胆汁淤积 1 相关的一个重要基因是 ATP8B1（ATP 酶磷脂转运 8B1），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及心脏传导。在这种疾病的背景下提到了药物胆汁酸和盐以及肝脏提取物。附属组织包括肝脏、阑尾和肺，相关表型为骨质减少和肝肿大

11) 进行性肌阵挛性癫痫
Unverricht和Lundborg肌阵挛性癫痫又称进行性肌阵挛性癫痫，与癫痫、进行性肌阵挛1b和进行性肌阵挛性癫痫7相关，具有肌阵挛和共济失调等症状。与 Unverricht 和 Lundborg 的肌阵挛性癫痫相关的一个重要基因是 CSTB（胱抑素 B）。在这种疾病的背景下提到了药物布瓦西坦和丙种球蛋白。附属组织包括脑、苍白球和皮质，相关表型为肢体共济失调和多棘波复合体脑电图

12) 锁骨颅骨发育不良
锁骨颅骨发育不良又称锁骨颅骨发育不全，与顶孔锁骨颅骨发育不良及骨病有关。与锁骨颅骨发育不良相关的一个重要基因是 RUNX2（RUNX 家族转录因子 2），其相关通路/超通路包括信号转导和子宫内膜癌。附属组织包括锁骨、颅骨和骨骼，相关表型为额叶隆起和骨骼发育不良

13) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

14) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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