PKHD1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PKHD1及其相关疾病

PKHD1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 3-M综合征
3 M 综合征 1，也称为 3-m 综合征，与孤立性生长激素缺乏、ia 型和隐性脊柱裂有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 3 M 综合征 1 相关的一个重要基因是 CUL7 (Cullin 7)，其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括骨、脑和垂体，相关表型是额叶隆起和短颈

3) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

4) 多囊肝
多囊肝病又称常染色体显性多囊肝病，与多囊肝病1伴或不伴肾囊肿和多囊肾病3伴或不伴多囊肝病有关，并具有包括肝脾肿大在内的症状，是与多囊肝病相关的重要基因PRKCSH（蛋白激酶 C 底物 80K-H），其相关通路/超级通路包括 WNT 信号传导和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括肝脏、肾脏和胰腺，相关表型为肝肿大和腹胀

5) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病，也称为成人型多囊肾病，与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1（多囊蛋白 1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺，相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

6) 常染色体隐性遗传多囊肾
多囊肾病4伴或不伴多囊肝病，又称常染色体隐性遗传性多囊肾病，是与多囊肾病3伴或不伴多囊肝病和多囊肾病4相关的重要基因，与多囊肾病4伴或不伴相关的重要基因没有多囊性肝病的是 PKHD1（PKHD1 纤毛 IPT 结构域含有纤毛蛋白/多导蛋白），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及向纤毛周膜的货物运输。在这种疾病的背景下提到了药物托伐普坦和精氨酸加压素。附属组织包括肾、肝和心脏，相关表型有高血压和多囊肾发育不良

7) 威尔逊氏病
威尔逊病又称肝豆状核变性，与铜代谢障碍和舞蹈病有关，症状包括腹痛、背痛和便秘。与威尔逊病相关的一个重要基因是 ATP7B（ATP 酶铜转运β），其相关途径/超级途径包括铁死亡和活性氧解毒。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和胆碱。附属组织包括肝脏、眼睛和大脑，相关表型是智力障碍和发育迟缓

8) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

9) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

10) 泛酸激酶相关的神经变性
脑铁积累1型神经变性又称泛酸激酶相关神经变性，与脑铁积累6型神经变性和舞蹈棘红细胞增多症有关，症状包括共济失调、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与脑铁累积神经退行性变相关的一个重要基因是 PANK2（泛酸激酶 2），其相关途径/超级途径包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在这种疾病的背景下提到了药物去铁酮和药物溶液。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型为痉挛和舞蹈手足徐动症

11) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

12) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

13) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

14) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

15) 肝母细胞瘤
肝母细胞瘤与 Beckwith-wiedemann 综合征和家族性腺瘤性息肉病有关，并具有黄疸等症状。与肝母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关途径/超途径包括同源定向修复和“DNA 修复途径，完整”网络”。在这种疾病的背景下提到了沙格司亭和尼古丁药物。附属组织包括肝脏、胎儿肝脏和 T 细胞，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

16) 病态肥胖症
瘦素受体缺乏症又称瘦素受体基因缺陷引起的肥胖，与病态肥胖和生精功能障碍及非酒精性脂肪肝有关。与瘦素受体缺陷相关的一个重要基因是 LEPR（瘦素受体）。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括肝脏、T细胞和卵巢，相关表型是肥胖和血清瘦素降低

17) 肾结核
青少年肾结核又称肾结核、家族性青少年，与肾结核1型和阿里马综合征有关，症状包括多尿、烦渴等。与青少年肾结核相关的一个重要基因是 NPHP1（肾囊肿蛋白 1），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油。附属组织包括肾、肝和视网膜，相关表型是肾/泌尿系统和细胞

18) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

19) 错构瘤
先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指症，也称为 ostravik-lindemann-solberg 综合征，与考登综合征 1 和考登综合征相关。与先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指畸形相关的一个重要基因是 WDPCP（包含平面细胞极性效应子的 WD 重复序列），其相关通路/超通路包括 Akt 信号传导和 TP53 活性调节。在这种疾病的背景下提到了依维莫司和咪康唑药物。附属组织包括舌、心脏和平滑肌，相关表型有动脉导管未闭和瓣膜下主动脉瓣狭窄

20) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

21) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

22) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
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