PLCB1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PLCB1及其相关疾病

PLCB1

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

3) 婴儿痉挛症
West 综合征，也称为婴儿痉挛症，与发育性癫痫性脑病 1 和 lennox-gastaut 综合征有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与 West 综合征相关的一个重要基因是 ARX（Aristaless 相关同源盒），及其相关通路/超通路是葡萄糖/能量代谢和血管生成素样蛋白8调节途径。在这种疾病的背景下提到了药物 PK 11195 和草莓。附属组织包括脑、皮肤和颞叶，相关表型有发育退化和肌阵挛

4) 性早熟
性早熟又称隐源性性早熟，与中枢性性早熟和特发性中枢性性早熟有关。与性早熟相关的一个重要基因是 LOC100507346（未表征的 LOC100507346），其相关通路/超级通路包括 GPCR 下游信号传导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了醋酸甲地孕酮和亮丙瑞林药物。附属组织包括垂体、大脑和睾丸，相关表型是生长/大小/身体区域和肾脏/泌尿系统

5) 早期婴儿癫痫性脑病
早期婴儿癫痫性脑病，又称早期婴儿癫痫性脑病伴抑制爆发，与发育性癫痫性脑病14和发育性癫痫性脑病1有关。与早期婴儿癫痫性脑病相关的一个重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和 G-Beta Gamma 信号传导。附属组织包括大脑、皮质和眼睛，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

6) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

7) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

8) 结直肠腺瘤
结直肠腺瘤又称大肠腺瘤，与息肉病综合征、遗传性混合型、1型和腺瘤有关。与结直肠腺瘤相关的一个重要基因是 GREM1（Gremlin 1，DAN 家族 BMP 拮抗剂），其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和罗非考昔。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型是肿瘤和消化/消化道组织

9) 腹泻
腹泻又称腹泻，与腹泻3、分泌性钠有关，先天性，伴或不伴其他先天异常和微绒毛包涵体病。与腹泻相关的一个重要基因是 WNT2B（Wnt 家族成员 2B），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记以及消化和吸收。在这种疾病的背景下提到了药物头孢曲松和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和肾脏，相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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