PMP22相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PMP22及其相关疾病

PMP22

相关疾病

1) X连锁腓骨肌萎缩症
夏科-玛丽-图思病，X 连锁显性，1，也称为夏科-玛丽-图思病 x 连锁显性 1，与夏科-玛丽-图思病，x 连锁隐性，2 和夏科-玛丽-牙齿疾病，x 连锁隐性遗传，5，症状包括麻木、震颤和截瘫。与腓骨肌萎缩症 X 连锁显性 1 相关的一个重要基因是 GJB1（间隙连接蛋白 Beta 1），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和 tRNA 氨酰化。附属组织包括平滑肌、脊髓和大脑，相关表型有反射消失和感觉神经病

2) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

3) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

4) 导致压力性麻痹的遗传性神经病
遗传性压力性麻痹神经病，也称为压力性麻痹遗传性神经病，与 1g 型腓骨肌萎缩症和 2a1 型轴索性腓骨肌萎缩症有关，症状包括神经痛与压力性麻痹的遗传性神经病相关的一个重要基因是 PMP22（外周髓磷脂蛋白 22），其相关通路/超通路包括与 CMT 神经病相关的神经嵴分化和细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括脊髓、脑和背根神经节，相关表型为周围神经病变和运动神经传导速度降低

5) 格林-巴利综合征
格林-巴利综合征，又称吉兰-巴利综合征，与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病和米勒·费雪综合征有关，症状包括背痛、头痛和神经痛。与格林-巴利综合征相关的一个重要基因是 PMP22（外周髓鞘蛋白 22），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 IL-9 信号传导通路。在这种疾病的背景下提到了依库丽单抗和补体系统蛋白药物。附属组织包括脊髓、脑和心脏，相关表型为急性脱髓鞘性多发性神经病和反射低下

6) 神经病
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

7) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病，与肺结核和粟粒性结核有关，有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1（结核分枝杆菌，感染易感性，1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包，相关表型有疲劳和发热

8) 脑白质营养不良
脑白质营养不良又称脑白质营养不良，与异染性脑白质营养不良和克拉伯病有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑白质营养不良相关的一个重要基因是 EIF2B5（真核翻译起始因子 2B 亚基 Epsilon），其相关途径/超级途径包括神经干细胞和谱系特异性标记和翻译因子。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括脊髓、骨髓和脑，相关表型无影响和无影响

9) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

10) 腓骨肌萎缩症4E型
神经病，先天性低髓鞘性，1，常染色体隐性遗传，也称为 4e 型夏科-马里-图思病，与 1b 型夏科-马里-图思病、脱髓鞘性和 1a 型夏科-马里-图思病相关。与神经病、先天性低髓鞘形成1、常染色体隐性遗传相关的一个重要基因是EGR2（早期生长反应2），其相关通路/超通路包括PI代谢和神经嵴分化。在这种疾病的背景下提到了抗坏血酸和微量营养素药物。附属组织包括周围神经系统、背根神经节和脊髓，相关表型有呼吸功能不全和新生儿肌张力低下

11) 1A型腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，脱髓鞘，1a 型，也称为夏科-马里-图思病 1a 型，与 roussy-levy 遗传性无反射性发育不良和夏科-马里-图思病，轴突，2a1 型有关。与 1a 型腓骨肌萎缩症、脱髓鞘病相关的一个重要基因是 PMP22（外周髓磷脂蛋白 22），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下提到了山梨醇和纳曲酮药物。附属组织包括骨骼肌、扁桃体和脊髓，相关表型有骨骼肌萎缩和高弓足

《PMP22靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与PMP22相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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