PNPLA2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PNPLA2及其相关疾病

PNPLA2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

3) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

4) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

5) 圆锥角膜
圆锥角膜，也称为 kc，与圆锥角膜 1 和 leber 先天性黑蒙 4 相关。与圆锥角膜相关的一个重要基因是 KTCN2 (圆锥角膜 2)，其相关通路/超通路之一是视觉信号转导：视锥细胞。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括眼、内皮和甲状腺。

6) 家族性部分性脂肪营养不良
家族性部分性脂肪营养不良，也称为脂肪营养不良、家族性部分营养不良，与脂肪营养不良、家族性部分性1型和脂肪营养不良、家族性部分性6型相关，并具有包括肌痛在内的症状。与家族性部分性脂肪营养不良相关的重要基因是LMNA（Lamin A/ C），其相关途径/超级途径包括代谢和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物鹅去氧胆酸和药物溶液。附属组织包括皮肤、肝脏和胰腺，相关表型无影响和无影响

7) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

8) 查纳林-多夫曼综合征
Chanarin-Dorfman综合征又称中性脂质贮积病，与鱼鳞病和常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病有关，症状包括共济失调和肌肉无力。与 Chanarin-Dorfman 综合征相关的一个重要基因是 ABHD5（含有 5 的脱氢酶结构域，溶血磷脂酸酰基转移酶），其相关途径/超级途径包括代谢和甘油磷脂生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和脂质调节剂。附属组织包括皮肤、肝脏和眼睛，相关表型为进行性近端肌无力和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

9) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

10) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

11) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

12) 脂质贮积性肌病
肌肉脂质沉积症又称脂质贮积性肌病，与黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏所致的肌病和脂质贮积性肌病有关。与肌肉脂质沉积症相关的一个重要基因是 ACADS（酰基辅酶A脱氢酶短链），其相关途径/超级途径包括代谢和甘油磷脂生物合成。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮肤，相关表型为活力下降和活力下降

13) 脂质贮积病
脂质沉积病，也称为脂质沉积症，与查纳林-多夫曼综合征和鞘脂沉积症有关。与脂质沉积病相关的一个重要基因是PNPLA2（含Patatin样磷脂酶结构域2），其相关途径/超途径包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和氯贝酸。附属组织包括脑、肝和骨髓，相关表型是肝/胆系统和稳态/代谢

14) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

15) 致心律失常性右心室心肌病
致心律失常性右室心肌病，又称致心律失常性右心室发育不良，与纳克索斯病和肌病、肌原纤维1有关。与致心律失常性右室心肌病相关的一个重要基因是PKP2（Plakophilin 2），其相关通路/超通路中有神经性系统开发和支持细胞连接动力学。在这种疾病的背景下提到了药物氟卡尼和螺内酯。附属组织包括心脏、骨髓和心肌细胞，相关表型为细胞迁移增加和细胞迁移增加

16) 高甘油三酯血症
高甘油三酯血症，暂时性婴儿期，又称为暂时性婴儿高甘油三酯血症和肝脂肪变性，具有腰部高甘油三酯血症等症状。与高甘油三酯血症、暂时性婴儿期相关的重要基因是GPD1（甘油-3-磷酸脱氢酶1）。在这种疾病的背景下提到了药物环丙贝特和胰高血糖素。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏，相关表型有脾肿大和肝肿大

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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