POLA1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

POLA1及其相关疾病

POLA1

相关疾病

1) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

2) 乳糜泻
乳糜泻1型也称为乳糜泻，与1型糖尿病和自身免疫性疾病有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与乳糜泻 1 相关的一个重要基因是 HLA-DQB1（主要组织相容性复合体，II 类，DQ Beta 1），其相关途径/超途径包括同种异体移植排斥和 CD28 共刺激。在这种疾病的背景下提到了药物普芦卡必利和硅。附属组织包括小肠到麦醇溶蛋白、小肠和骨骼，相关表型是维生素 B12 缺乏和发育不良

3) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

4) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

5) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

6) 慢性皮肤粘膜念珠菌病
慢性皮肤粘膜念珠菌病，又称念珠菌病、慢性皮肤粘膜病，与念珠菌病和免疫缺陷病有关，症状包括皮损脱屑、指甲增厚、甲周组织肿胀等。与慢性皮肤粘膜念珠菌病相关的一个重要基因是 STAT1（信号转导和转录激活因子 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。由于T细胞缺陷，附属组织包括皮肤、粘膜和指甲，相关表型是角化过度和指甲形态异常

7) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

8) B细胞淋巴瘤
B细胞淋巴瘤，也称为淋巴瘤、b细胞，与边缘区b细胞淋巴瘤和粘膜相关淋巴型淋巴瘤有关。与 B 细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 MIR17 (MicroRNA 17)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物洛莫司汀和利沃塞尼布。附属组织包括t细胞、b细胞和骨髓，相关表型是内分泌/外分泌腺和细胞

9) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

10) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

11) 皮肤T细胞淋巴瘤
原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤，也称为皮肤 T 细胞淋巴瘤，与原发性皮肤 γ-δ T 细胞淋巴瘤和副银屑病有关。与原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤相关的一个重要基因是 TNFRSF8（TNF 受体超家族成员 8），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲氨蝶呤药物。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型无影响和无影响

12) 胆管癌
胆管癌又称胆管癌，易感性，与克拉茨金瘤和胆囊癌有关，症状包括腹痛、不适和便秘。与胆管癌相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超通路中有参与肝细胞癌 STAT3 信号转导的 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和地氟烷。附属组织包括肝脏、小肠和淋巴结，相关表型有黄疸和胆道肿瘤

13) 艾滋病
获得性免疫缺陷综合症，又称获得性免疫缺陷综合症，与人类免疫缺陷病毒1型有关，并导致痴呆症。与获得性免疫缺陷综合征相关的一个重要基因是 HCP5（HLA 复合体 P5），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙胺丁醇和吡嗪酰胺药物。附属组织包括 T 细胞、乳腺和骨髓，相关表型包括肿瘤和内分泌/外分泌腺

14) 非霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，也称为非霍奇金恶性淋巴瘤，与淋巴瘤、霍奇金、经典和淋巴瘤、非霍奇金、家族有关。与淋巴瘤相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物琥珀酸亚铁和泊沙康唑。附属组织包括T细胞、骨髓和髓系，相关表型有免疫系统和造血系统

15) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

16) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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