PRKAR1A相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PRKAR1A及其相关疾病

PRKAR1A

相关疾病

1) 2型假性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症 Ii 型，也称为假性甲状旁腺功能减退症 2 型，与假性甲状旁腺功能减退症和佝偻病有关。与 Ii 型假性甲状旁腺功能减退症相关的一个重要基因是 ADCY10（腺苷酸环化酶 10）。附属组织包括肝脏、甲状腺和骨骼，相关表型有假性甲状旁腺功能减退症和高磷血症

2) 假性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症 Ia 型，也称为奥尔布赖特遗传性骨营养不良，与高磷血症和先天性甲状腺功能减退症有关，并有癫痫等症状。与假性甲状旁腺功能减退症 Ia 型相关的一个重要基因是 GNAS（GNAS Complex Locus），其相关通路/超通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了茶碱和苯佐卡因药物。附属组织包括骨骼、皮肤和甲状腺，相关表型有假性甲状旁腺功能减退症和性早熟

3) 原发性色素结节性肾上腺皮质疾病
原发性色素结节性肾上腺皮质疾病，也称为 ppnad，与非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征和卡尼复合体变异有关。与原发性色素结节性肾上腺皮质疾病相关的一个重要基因是 PRKAR1A（蛋白激酶 CAMP 依赖性 I 型调节亚基 Alpha），其相关途径/超途径包括疾病和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物消旋肾上腺素和硼酸肾上腺素。附属组织包括肾上腺皮质、皮质和垂体，相关表型有色素性微结节性肾上腺皮质疾病和多发性肾上腺皮质病。

4) 平滑肌瘤
平滑肌瘤，也称为平滑肌瘤性肿瘤，与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与平滑肌瘤相关的一个重要基因是 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2），其相关通路/超通路包括核受体和 TGF-β 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物亮丙瑞林和西曲瑞克。附属组织包括平滑肌、子宫和小肠，相关表型无影响和无影响

5) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

6) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

7) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

8) 短指
短指与高血压、短指综合征和 a2 型短指有关。与短指畸形相关的一个重要基因是 GNAS（GNAS 复合基因座），其相关途径/超级途径包括信号转导和软骨内骨化。附属组织包括心脏、骨和NK细胞，相关表型是生长/大小/身体区域和稳态/代谢

9) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

10) 肢端骨质增生
肢端骨质增生，又称肢端发育不良，与多种激素抵抗和贫血、先天性红细胞生成障碍、ib型肢端骨质增生有关。与肢端骨质增生相关的一个重要基因是 PRKAR1A（蛋白激酶 CAMP 依赖性 I 型调节亚基 Alpha），其相关途径/超级途径包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。附属组织包括手、足和骨，相关表型有智力障碍和鼻梁凹陷

11) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

12) 腹膜假粘液瘤
腹膜假粘液瘤，又称胶状腹水，与肠梗阻和阑尾肿瘤有关。与腹膜假粘液瘤相关的一个重要基因是 KRT7（角蛋白 7），其相关途径/超途径包括疾病和 fMLP 途径。在这种疾病的背景下提到了药物顺铂和沙利度胺。附属组织包括阑尾、小肠和结肠，相关表型为腹水和腹膜异常

13) 垂体腺瘤
垂体腺瘤又称垂体腺瘤，与无功能性垂体腺瘤和甲状腺癌有关。与垂体腺瘤相关的一个重要基因是 MIR15A (MicroRNA 15a)，其相关通路/超通路包括 miRNA 对 DNA 损伤反应和细胞分化扩展指数的调节。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括垂体、脑和下丘脑。

14) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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