PRKN相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PRKN及其相关疾病

PRKN

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 不宁腿综合症
不宁腿综合症，也称为不宁腿综合症，与不宁腿综合症7和不宁腿综合症6有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与不宁腿综合症相关的一个重要基因是 RLS4（不宁腿综合症 4），其相关途径/超级途径包括 α-突触核蛋白信号传导和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和脊髓。

3) 佩里综合症
佩里综合征，又称帕金森病伴肺泡通气不足和精神抑郁，与帕金森病和额颞叶变性有关，有tdp43包涵体、grn相关，并具有包括失眠在内的症状。与佩里综合征相关的重要基因是DCTN1（Dynactin亚基1），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的转运和不依赖 COPI 的高尔基体至 ER 逆行转运。附属组织包括大脑，相关表型是睡眠障碍和震颤

4) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤

5) 多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合症，又称多囊卵巢综合症，与糖尿病前期综合症和脱发、雄激素性遗传有关，1，并有骨盆疼痛等症状。与多囊卵巢综合症相关的一个重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1），其相关基因之一途径/超级途径是类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物铁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括卵巢、肝脏和皮肤，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

6) 多系统萎缩
多系统萎缩1，也称为多系统萎缩，与单纯自主神经衰竭和橄榄脑桥小脑萎缩有关。与多系统萎缩 1 相关的一个重要基因是 COQ2（辅酶 Q2，聚异戊二烯基转移酶），其相关途径/超级途径包括神经科学、神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型为锥体征异常和构音障碍

7) 家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症
甲状旁腺功能亢进症1型也称为家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症，与伴有颌骨肿瘤和多发性内分泌肿瘤的甲状旁腺功能亢进症2型有关。与甲状旁腺功能亢进症 1 相关的一个重要基因是 CDC73（细胞分裂周期 73）。在这种疾病的背景下提到了药物甲状旁腺激素和西那卡塞。附属组织包括肾脏、骨骼和甲状腺，相关表型为骨质减少和低磷血症

8) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

9) 帕金森症
帕金森症，也称为震颤麻痹综合征，与肌萎缩侧索硬化症-帕金森症/痴呆复合体 1 和肌张力障碍 12 有关。与帕金森症相关的一个重要基因是 GRN（颗粒蛋白前体），其相关通路/超通路包括 Neuroscience 和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和多巴胺。附属组织包括脑、丘脑底核和脊髓，相关表型是神经系统和稳态/代谢

10) 平滑肌瘤
平滑肌瘤，也称为平滑肌瘤性肿瘤，与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与平滑肌瘤相关的一个重要基因是 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2），其相关通路/超通路包括核受体和 TGF-β 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物亮丙瑞林和西曲瑞克。附属组织包括平滑肌、子宫和小肠，相关表型无影响和无影响

11) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

12) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

13) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

14) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

15) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

16) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

17) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

18) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

19) 病态肥胖症
瘦素受体缺乏症又称瘦素受体基因缺陷引起的肥胖，与病态肥胖和生精功能障碍及非酒精性脂肪肝有关。与瘦素受体缺陷相关的一个重要基因是 LEPR（瘦素受体）。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括肝脏、T细胞和卵巢，相关表型是肥胖和血清瘦素降低

20) 恶性胸腺瘤
胸腺癌又称恶性胸腺瘤，与淋巴上皮瘤样胸腺癌和胸腺腺癌有关。与胸腺癌相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号传导和 Hippo-Merlin 信号传导失调。在这种疾病的背景下提到了药物紫杉醇和帕博利珠单抗。附属组织包括胸腺、甲状腺和骨髓，相关表型有纵隔淋巴结肿大和胸腺肿瘤

21) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

22) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

23) 路易体痴呆
路易体痴呆，又称路易体痴呆，与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因，是 SNCA（突触核蛋白 Alpha），其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛，相关表型有痴呆和幻视

24) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

25) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

26) 麻风
麻风2型，也称为麻风病、2型易感性，与麻风3型和耳腭指综合征相关。与麻风病 2 相关的一个重要基因是 PRKN（Parkin RBR E3 泛素蛋白连接酶）。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和叶酸药物。附属组织包括皮肤、乳房和中性粒细胞。

《PRKN靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与PRKN相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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