PRNP相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PRNP及其相关疾病

PRNP

相关疾病

1) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

2) 克雅氏病
克雅氏病，也称为变异型克雅氏病，与带有tdp43包涵体的额颞叶变性、grn相关和朊病毒病有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与克雅氏病相关的一个重要基因是 PRNP（朊病毒蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和奎纳克林。附属组织包括脑、脊髓和小脑，相关表型是痴呆和中枢神经系统神经元丢失

3) 原发性进行性失语
伴有 Tdp43 包涵体的额颞叶变性，Grn 相关，也称为原发性进行性失语症，与进行性不流利性失语和失语症有关，症状包括性格改变、烦躁和记忆丧失。 Grn 相关基因是 GRN（颗粒蛋白前体），是与带有 Tdp43 包涵体的额颞叶变性相关的重要基因，其相关途径/超途径包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、骨髓和眼，相关表型有幻觉和脑皮质萎缩

4) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

5) 多系统萎缩
多系统萎缩1，也称为多系统萎缩，与单纯自主神经衰竭和橄榄脑桥小脑萎缩有关。与多系统萎缩 1 相关的一个重要基因是 COQ2（辅酶 Q2，聚异戊二烯基转移酶），其相关途径/超级途径包括神经科学、神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型为锥体征异常和构音障碍

6) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

7) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

8) 格斯特曼-施特劳斯勒-沙因克综合征
格斯特曼-施特劳斯勒病，又称格斯特曼-施特劳斯勒-沙因克综合征，与朊病毒病和格斯特曼综合征有关，症状包括小脑性共济失调、肌肉强直和肌肉痉挛。与格斯特曼-施特劳斯勒病相关的一个重要基因是 PRNP（朊病毒蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和早老素介导的信号转导。附属组织包括大脑、小脑和皮质，相关表型有步态共济失调和感觉迟钝

9) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

10) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

11) 脱髓鞘疾病
脱髓鞘病又称脱髓鞘疾病，与多发性硬化症和复发缓解型多发性硬化症有关。与脱髓鞘疾病相关的一个重要基因是MBP（髓磷脂碱性蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下已经提到了静脉注射抗体和免疫球蛋白药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型无影响和无影响

12) 自主神经病变
自主神途径/超级途径是信号转导和 PI3K-Akt 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和喹那普利。附属组织包括脊髓、大脑和心脏，相关表型为活力增加和神经系统

13) 进行性肌阵挛性癫痫
Unverricht和Lundborg肌阵挛性癫痫又称进行性肌阵挛性癫痫，与癫痫、进行性肌阵挛1b和进行性肌阵挛性癫痫7相关，具有肌阵挛和共济失调等症状。与 Unverricht 和 Lundborg 的肌阵挛性癫痫相关的一个重要基因是 CSTB（胱抑素 B）。在这种疾病的背景下提到了药物布瓦西坦和丙种球蛋白。附属组织包括脑、苍白球和皮质，相关表型为肢体共济失调和多棘波复合体脑电图

14) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性，与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓，相关表型有脑萎缩和视觉失认症

15) 额颞叶痴呆的行为变异
脑皮克病又称皮克病，与尼曼皮克病、c1型和尼曼皮克病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与脑匹克病相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和阿尔茨海默病以及 miRNA 效应。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和 Memantine。附属组织包括脑、骨髓和肝脏，相关表型为颈项皮肤皱襞增厚和烦躁

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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