PROKR2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PROKR2及其相关疾病

PROKR2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

3) 先天性嗅觉缺失症
嗅觉缺失症，孤立性先天性，又称孤立性先天性嗅觉缺失症，与嗅觉缺失症、孤立性先天性、x连锁和马西利综合征有关。 CNGA2（环核苷酸门控通道亚基 Alpha 2）是与嗅觉丧失、先天性孤立相关的一个重要基因。附属组织包括嗅球、大脑和皮质，相关表型为嗅觉丧失和 shRNA 丰度增加（Z 得分 > 2）

4) 卡尔曼综合征
伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素性腺功能减退症 1，也称为德莫西耶嗅生殖发育不良，与伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素性性腺功能减退症 23 和正常渗透性先天性低促性腺素性性腺功能减退症有关。与伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺功能减退症 1 相关的一个重要基因是 ANOS1 (Anosmin 1)，其相关通路/超通路包括 FGFR1 信号传导的负调节和 FGFR2 信号传导。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和促卵泡素。附属组织包括垂体、乳房和眼睛，相关表型有面部不对称和小阴茎

5) 合并垂体激素缺乏症
垂体激素缺乏症，组合，2，也称为全垂体功能减退症，与垂体激素缺乏症，组合或孤立，1 和全垂体功能减退症，X 相关。与垂体激素缺乏症相关的一个重要基因，组合 2 是 PROP1（PROP 配对样同源盒 1），其相关途径/超途径包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了表睾酮和催产素药物。附属组织包括垂体、甲状腺和大脑，相关表型有甲状腺功能减退和身材矮小

6) 垂体机能减退症
垂体功能减退症，也称为垂体功能不全，与垂体激素缺乏、遗传形式和卡勒-琼斯综合征有关。与垂体功能减退症相关的一个重要基因是 PROP1（PROP 配对样同源盒 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 G-Beta Gamma 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物表睾酮和双氯芬酸。附属组织包括垂体、甲状腺和脑，相关表型无影响和无影响

7) 垂体柄中断综合征
垂体柄中断综合征，又称异位神经垂体，与垂体发育不全和垂体功能低下有关。与垂体柄中断综合征相关的一个重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和Hedgehog信号通路。在这种疾病的背景下提到了表睾酮和苯佐卡因药物。附属组织包括垂体、睾丸和下丘脑，相关表型为异位垂体后叶和发育障碍

8) 垂体疾病
垂体疾病，也称为垂体功能障碍，与不适当的 ADH 综合征和双侧视神经发育不全有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与垂体疾病相关的一个重要基因是 PRL（催乳素），其相关途径/超级途径包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和奥曲肽。附属组织包括垂体、垂体和大脑，相关表型是神经系统和稳态/代谢

9) 尿道下裂
尿道下裂，也称为家族性尿道下裂，与轴前缺陷、轴后多指、尿道下裂和非综合征性后尿道下裂有关。与尿道下裂相关的一个重要基因是 SRD5A2（类固醇 5 α-还原酶 2），其相关途径/超途径包括间充质干细胞和谱系特异性标记以及类固醇激素的代谢。在这种疾病的背景下提到了药物右美托咪定和醋酸地塞米松。附属组织包括皮肤、前列腺和睾丸，相关表型是生长/大小/身体区域和体内平衡/代谢

10) 性腺功能减退症
性腺功能减退症与伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性腺功能减退症 1 和伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性腺功能减退症 7 有关。与性腺功能减退症相关的一个重要基因是 GNRH1（促性腺激素释放激素 1），其相关通路/超通路包括 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二氢速甾醇。附属组织包括睾丸、垂体和前列腺，相关表型无影响和无影响

11) 情绪障碍
心境障碍，又称心境障碍，与重度抑郁症和分裂情感障碍有关，具有述情障碍和精神症状等症状。与情绪障碍相关的一个重要基因是 DISC2（精神分裂症 2 号中断），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和利培酮。附属组织包括脑、心脏和垂体，相关表型是神经系统和稳态/代谢

12) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

13) 染色体16p11.2缺失综合征
染色体16p11.2缺失综合征，也称为远端16p11.2微缺失综合征，与染色体16p11.2缺失综合征、220-kb和阵发性运动性运动障碍1有关。与染色体16p11.2缺失综合征相关的一个重要基因是SH2B1（ SH2B 接头蛋白 1)，其相关通路/超级通路包括 16p11.2 近端缺失综合征。在这种疾病的背景下提到了药物巴氯芬和 GABA 激动剂。附属组织包括脑、肾和前额皮质，相关表型为整体发育迟缓和新生儿肌张力低下

14) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

15) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常

16) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

17) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

18) 睡眠障碍
睡眠障碍，又称睡眠障碍，与发作性睡病1和特发性嗜睡症有关，症状包括背痛、恶病质和发绀等。与睡眠障碍相关的一个重要基因是 HCRT（下丘脑分泌素神经肽前体），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了曲马多和氯胺酮药物。附属组织包括心、脑、肺，相关表型无影响、无影响

19) 结肠炎
结肠炎与溃疡性结肠炎和炎症性肠病有关 1. 与结肠炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和多西环素。附属组织包括结肠、骨髓和T细胞，相关表型无影响和无影响

20) 肠易激综合症
肠易激综合症，也称为结肠易激综合症，与纤维肌痛和乳糖不耐受有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾，相关表型是稳态/代谢和神经系统

21) 腹泻
腹泻又称腹泻，与腹泻3、分泌性钠有关，先天性，伴或不伴其他先天异常和微绒毛包涵体病。与腹泻相关的一个重要基因是 WNT2B（Wnt 家族成员 2B），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记以及消化和吸收。在这种疾病的背景下提到了药物头孢曲松和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和肾脏，相关表型无影响和无影响

22) 闭经
闭经又称闭经，与低促性腺激素性性腺功能减退症 24 伴有或不伴有嗅觉丧失和低促性腺激素性性腺功能减退症 23 伴有或不伴有嗅觉丧失有关，并有排卵出血和月经过多等症状。与闭经相关的一个重要基因是 FSHR（卵泡刺激激素受体），其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸环丙孕酮和左炔诺孕酮药物。附属组织包括垂体、乳腺和卵巢，相关表型是稳态/代谢和神经系统

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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