PRRT2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PRRT2及其相关疾病

PRRT2

相关疾病

1) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛，与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质，相关表型有畏光和呕吐

2) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫，也称为特发性全身性癫痫，与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关，症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1），其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径，药效学”和“苯二氮卓途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼，相关表型为伴有棘波复合波（>3.5 Hz）的脑电图和双侧强直阵挛发作

3) 全身性癫痫伴热性惊厥加
全身性癫痫伴热性惊厥附加型，也称为 gefs+，与全身性癫痫伴热性惊厥附加型 2 型和全身性癫痫伴热性惊厥附加型 1 型有关。与全身性癫痫伴热性惊厥附加型相关的一个重要基因是 SCN1B（钠）电压门控通道 Beta 亚基 1) 及其相关通路/超级通路包括神经系统发育和跨化学突触的传输。附属组织包括脑、平滑肌和内皮，相关表型为热性惊厥（3个月至6岁年龄范围内）和全身性非运动（失神）惊厥

4) 全身性癫痫和阵发性运动障碍
阵发性非运动源性运动障碍，3，伴有或不伴有全身性癫痫，又称全身性癫痫和阵发性运动障碍，与良性家族性婴儿癫痫和常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫有关，具有失神发作等症状，是与阵发性非运动源性运动障碍相关的重要基因, 3，患有或不患有全身性癫痫的是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1），其相关途径/超途径之一是钾通道。相关表型是阵发性运动障碍和具有棘波复合体的脑电图（>3.5 Hz）

5) 失神性癫痫
儿童失神癫痫，也称为致密性癫痫，与青少年失神癫痫和特发性全身性癫痫有关，具有癫痫发作、失神发作和失神发作等症状。与儿童失神癫痫相关的一个重要基因是 PCDH19（原钙粘蛋白 19），其相关通路/超通路包括 CREB ??通路和甜味信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物大麻二酚和抗惊厥药。附属组织包括眼、丘脑和颞叶，相关表型为具有棘波复合波（2.5-3.5 Hz）的脑电图和典型的失神发作

6) 家族性偏瘫性偏头痛
家族性偏瘫性偏头痛，又称偏瘫性偏头痛、家族性，与偏头痛、家族性偏瘫2和偏头痛、家族性偏瘫1有关。与家族性偏瘫性偏头痛相关的一个重要基因是ATP1A2（ATP酶Na+/K+转运亚基α2），其相关途径/超级途径包括 cAMP 依赖性 PKA 的激活和跨化学突触的传递。在这种疾病的背景下提到了药物硝酸甘油和鲑鱼降钙素。附属组织包括眼、脑和三叉神经节，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

7) 散发性偏瘫性偏头痛
散发性偏瘫性偏头痛又称非家族性偏瘫性偏头痛，与熟悉性或散发性偏瘫性偏头痛和家族性或散发性偏瘫性偏头痛有关。与散发性偏瘫性偏头痛相关的一个重要基因是 CACNA1A（钙电压门控通道亚基 Alpha1 A）。附属组织包括眼睛和大脑。

8) 早期婴儿癫痫性脑病
早期婴儿癫痫性脑病，又称早期婴儿癫痫性脑病伴抑制爆发，与发育性癫痫性脑病14和发育性癫痫性脑病1有关。与早期婴儿癫痫性脑病相关的一个重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和 G-Beta Gamma 信号传导。附属组织包括大脑、皮质和眼睛，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

9) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

10) 癫痫发作
视觉癫痫又称癫痫发作，与脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫和光敏性癫痫有关，具有包括癫痫发作在内的症状。与视觉癫痫相关的重要基因是BDNF-AS（BDNF反义RNA）。在这种疾病的背景下提到了药物布洛芬和双氯芬酸。附属组织包括颞叶、大脑和皮质。

11) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

12) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

13) 肌张力障碍
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3），其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响

14) 肌阵挛
肌阵挛与lafora肌阵挛性癫痫和进行性肌阵挛性癫痫10有关。与肌阵挛相关的一个重要基因是AFG3L2（AFG3 Like Matrix AAA Peptidase Subunit 2），其相关途径/超途径之一是“鞘脂的降解途径，包括疾病”。在这种疾病的背景下提到了药物罗库溴铵和柠檬酸钠。附属组织包括脊髓、肾脏和大脑，相关表型无影响和无影响

15) 舞蹈病
舞蹈病又称舞蹈病，与舞蹈病、良性遗传性舞蹈病和妊娠舞蹈病有关，症状包括共济失调、手足徐动症和阵挛。与舞蹈病相关的一个重要基因是 FRRS1L（铁螯合还原酶 1 样），其相关途径/超途径包括 G α (s) 信号传导事件和 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和金刚烷胺。附属组织包括脑、骨髓和苍白球，相关表型是神经系统和行为/神经系统

16) 良性家族性婴儿惊厥
良性家族性婴儿癫痫，又称良性家族性婴儿癫痫，与癫痫发作、良性家族性婴儿癫痫1和抽搐、家族性婴儿，伴有阵发性舞蹈手足徐动症，并有紫绀等症状有关，与良性家族性婴儿癫痫相关的重要基因是SCN2A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 2) 及其相关通路/超级通路包括跨化学突触的传输和心脏传导。附属组织包括脑、肝和结肠，相关表型为正常的发作间期脑电图和呼吸暂停

17) 良性家族性新生儿惊厥
良性家族性新生儿癫痫，又称良性家族性新生儿惊厥，与癫痫发作、良性家族性婴儿 3 和癫痫发作、良性家族性新生儿 2 相关，并有紫绀等症状。与良性家族性新生儿癫痫相关的一个重要基因是 KCNQ3（钾）电压门控通道亚家族 Q 成员 3) 及其相关通路/超级通路包括心脏传导和跨化学突触的传输。附属组织包括脑、甲状腺和皮质，相关表型为局灶性强直性癫痫发作和局灶性脑电图放电伴继发性全身化

18) 阵发性运动源性运动障碍
阵发性运动源性运动障碍1，又称阵发性运动源性舞蹈手足徐动症，与反射性癫痫和阵发性非运动源性运动障碍1有关，症状包括肌张力障碍和阵发性肌张力障碍。与阵发性运动性运动障碍 1 相关的一个重要基因是 PRRT2（富含脯氨酸跨膜蛋白 2），其相关通路/超通路之一是 16p11.2 近端缺失综合征。附属组织包括脑、苍白球和尾状核，相关表型有舞蹈病和运动障碍

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•   蛋白表达水平;
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•   成药性;
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•   药化试验;
•   相关专利分析;
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