Pyruvate dehydrogenase kinase (nonspecified subtype)
Pyruvate dehydrogenase kinase (nonspecified subtype)

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶 E1-Beta 缺乏症,也称为 pdhbd,与丙酮酸脱氢酶 e1-α 缺乏症和氧化戊二酸脱氢酶缺乏症有关。与丙酮酸脱氢酶 E1-Beta 缺乏症相关的一个重要基因是 PDHB(丙酮酸脱氢酶 E1 亚基 Beta)。在这种疾病的背景下提到了草莓和丙酮酸药物。附属组织包括眼、骨骼肌和脑,相关表型为胼胝体发育不全和面部形状异常

3) 中风
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

4) 缺血性中风
中风,缺血性,又称脑梗塞,与sneddon综合征和脑小血管病1有关,症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5(凝血因子 V),其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑,相关表型包括中风和稳态/代谢

5) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球,相关表型有舞蹈症和精神退化

6) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,也称为hadh缺乏症,与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关,家族性,4,并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH(羟酰辅酶A脱氢酶)。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌,相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

7) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1,又称代谢综合征x,与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞,相关表型有高血压和腹部肥胖

8) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷,与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC(三激酶和FMN环化酶),其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

9) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤,与脑癌和神经胶质瘤有关,具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21),其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼,相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

10) 尿素循环障碍
尿素循环障碍,又称尿素循环障碍,是先天性的,与氨基甲酰磷酸合成酶i缺乏、高氨血症和n-乙酰谷氨酸合成酶缺乏有关。与尿素循环障碍相关的一个重要基因是 SLC25A13(溶质载体家族 25 成员 13),其相关途径/超级途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下已经提到了药物 4-苯基丁酸和保护剂。附属组织包括脑、肝和前额皮质,相关表型无影响和无影响

11) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病,与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1(CDKN2B 反义 RNA 1),其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层,相关表型是肌肉和稳态/代谢

12) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病,也称为急性成粒细胞白血病2型,与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG(MIR181A1 宿主基因),其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞,相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

13) 枫糖浆尿病
枫糖浆尿病,又称bckd缺乏症,与二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症和中间枫糖浆尿病有关,症状包括共济失调、嗜睡和癫痫发作。与枫糖浆尿病相关的一个重要基因是 BCKDHA(支链酮酸脱氢酶 E1 亚基 Alpha),其相关途径/超级途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物达格列净和胰岛素。附属组织包括脑、心脏和肝脏,相关表型有智力障碍和呼吸功能不全

14) 淋巴瘤
淋巴肉瘤,也称为淋巴瘤、弥漫性,与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6(BCL6 转录抑制子),其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

15) 瓜氨酸血症
精氨基琥珀酸尿症,也称为精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症,与氨基甲酰磷酸合成酶i缺乏、碳酸酐酶va缺乏、高氨血症有关,并具有共济失调、嗜睡和癫痫发作等症状。与精氨基琥珀酸尿症相关的一个重要基因是 ASL(精氨基琥珀酸裂解酶),其相关途径/超途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物过氧化脲和鸟氨酸。附属组织包括肝脏、皮肤和骨髓,相关表型有氨基酸尿症和乳清酸尿症

16) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

17) 大脑癌
脑癌,又称脑部恶性肿瘤,与li-fraumeni综合征和肺癌有关,症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

18) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

19) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病,与肺结核和粟粒性结核有关,有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1(结核分枝杆菌,感染易感性,1),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包,相关表型有疲劳和发热

20) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征,与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关,表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254(长基因间非蛋白编码 RNA 1254),其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑,相关表型是稳态/代谢和神经系统

21) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型,又称关岛病,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关,具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7),其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑,相关表型有肌肉无力和痴呆

22) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症,也称为 sma,与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1(运动神经元存活 1,端粒),其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头,相关表型无影响和无影响

23) 血脂异常
脂质代谢紊乱,也称为血脂异常,与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关,1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC(脂肪酶 C,肝型),其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓,相关表型无影响和无影响

24) 肺病高血压
肺动脉高压,又称原发性肺动脉高压,与原发性肺动脉高压、持续性胎儿循环综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和咳嗽。与肺动脉高压相关的一个重要基因是BMPR2(2型骨形态发生蛋白受体),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNA和参与DNA损伤反应的miRNA。在这种疾病的背景下提到了吗啡和布比卡因药物。附属组织包括肺、心脏和内皮细胞,相关表型包括肌肉和心血管系统

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•   疾病相关性;
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11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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