RFT1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

RFT1及其相关疾病

RFT1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷，与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC（三激酶和FMN环化酶），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

3) 先天性糖基化障碍
先天性糖基化障碍，Type in，又称先天性糖基化障碍，与先天性糖基化障碍，IM型和先天性糖基化障碍，IIM型有关，具有共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛等症状。与先天性糖基化障碍相关的一个重要基因，类型是RFT1（RFT1同源物），其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和山梨醇药物。附属组织包括肝脏、眼睛和心脏，相关表型为整体发育迟缓和癫痫发作

4) 婴儿期癫痫伴迁移性局灶性发作
发育性癫痫性脑病14，又称婴儿期恶性迁移性部分性癫痫发作，与发育性癫痫性脑病7和热性惊厥有关，具有阵挛和面部肌肉抽搐等症状。与发育性和癫痫性脑病 14 相关的一个重要基因是 KCNT1（钾钠激活通道亚家族 T 成员 1），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和心脏传导。附属组织包括大脑、舌头和眼睛，相关表型是目光接触不良和痉挛

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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