RIPK4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

RIPK4及其相关疾病

RIPK4

相关疾病

1) 催乳素瘤
催乳素瘤又称产催乳素垂体腺瘤，与产催乳素垂体瘤和垂体腺瘤1有关，多种类型。与催乳素瘤相关的一个重要基因是 MEN1 (Menin 1)，其相关通路/超级通路包括哺乳动物 ESC 多能性和信号转导中的 Nanog。在这种疾病的背景下提到了药物卡麦角林和多巴胺。附属组织包括垂体、乳腺和骨髓，相关表型有阳痿和溢乳

2) 关节弯曲
Alkuraya-Kucinskas 综合征，也称为 alkkucs，与远端关节弯曲和痉挛性截瘫有关 39，常染色体隐性遗传，症状包括关节痛、跖骨痛和肌肉痉挛。与 Alkuraya-Kucinskas 综合征相关的一个重要基因是 BLTP1（桥样脂质转移蛋白家族成员 1），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的运输和 Rab 运输调节。在这种疾病的背景下提到了托伐普坦和依维莫司药物。附属组织包括脑、肾和肝，相关表型有心包积液和癫痫发作

3) 外胚层发育不良
克劳斯顿综合征，也称为外胚层发育不良2、克劳斯顿型，与外胚层发育不良1、少汗、X连锁和唇裂/腭裂有关，并有畏光等症状。与克劳斯顿综合征相关的一个重要基因是GJB6（间隙连接蛋白β） 6），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的运输和间隙连接运输。在这种疾病的背景下已经提到了免疫球蛋白、静脉注射和免疫球蛋白 G 药物。附属组织包括皮肤、眼睛和内皮，相关表型有掌跖角化症和脱发

4) 巴索卡斯-帕帕斯综合征
Bartsocas-Papas 综合征 1，也称为 Bartsocas-Papas 综合征，与 Bartsocas-Papas 综合征 2 和化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮有关。与 Bartsocas-Papas 综合征 1 相关的一个重要基因是 RIPK4（受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 4）。附属组织包括皮肤、眼睛和子宫，相关表型是关节骨性连接和小头畸形

5) 横纹肌样瘤
横纹肌样癌也称为横纹肌样瘤，与肾横纹肌样癌和横纹肌样脑膜瘤有关。与横纹肌样癌相关的一个重要基因是 SMARCB1（SWI/SNF 相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节因子、B 亚科、成员 1），其相关途径/超途径包括预复制复合体和染色质组织的组装。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括肾、肝和脑，相关表型有恶心、呕吐和高血压

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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