RORC
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相关疾病

1) 1型糖尿病
1型糖尿病,又称胰岛素依赖型糖尿病,与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关,症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A),其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺,相关表型有糖尿病和烦渴

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) 中风
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

4) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,也称为hadh缺乏症,与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关,家族性,4,并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH(羟酰辅酶A脱氢酶)。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌,相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

5) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病,与炎症性肠病和炎症性肠病1有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪,相关表型为无作用和无作用

6) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病,与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓,相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

7) 牛皮癣关节炎
银屑病关节炎又称银屑病关节炎,易感性,与脊柱关节病1和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与银屑病关节炎相关的一个重要基因是LTA(淋巴毒素α),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和PAK途径。在这种疾病的背景下提到了药物甲氨蝶呤和磷酸泼尼松龙。附属组织包括皮肤、骨骼和 T 细胞,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

8) 动脉硬化
动脉硬化,又称动脉硬化性血管疾病,与闭塞性动脉硬化和主动脉粥样硬化有关,具有心绞痛等症状。与动脉硬化相关的重要基因是HS3ST1(硫酸乙酰肝素-葡萄糖胺3-磺基转移酶1),及其相关通路/超通路是新陈代谢和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括心脏、内皮和平滑肌,相关表型是游离胆固醇和稳态/代谢增加

9) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏,相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

10) 化脓性汗腺炎
化脓性汗腺炎,也称为反痤疮,与道林-德戈斯病和炎症性肠病1有关,症状包括疼痛性结节、出疹和瘙痒。与化脓性汗腺炎相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin),其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和麻醉药。附属组织包括皮肤、肝脏和淋巴结,相关表型无影响和无影响

11) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

12) 唾液腺炎
唾液腺炎又名唾液腺炎,与米库利茨病和干燥综合征有关,症状包括唾液腺疼痛。与唾液腺炎相关的一个重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),其相关通路/超通路包括ERK信号传导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下已经提到了利妥昔单抗和抗肿瘤药物、免疫学药物。附属组织包括唾液腺、甲状腺和T细胞,相关表型无影响和无影响

13) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

14) 川崎病
川崎病也称为皮肤粘膜淋巴结综合征,与皮疹和结膜炎有关,症状包括发烧、眼结膜充血和嘴唇发红。与川崎病相关的一个重要基因是THRIL(TNF和HNRNPL相关免疫调节长非编码RNA),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物免疫球蛋白 G 和磷酸泼尼松龙。附属组织包括身体、淋巴结和心脏,相关表型有蛋白尿和唇炎

15) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

16) 干燥综合征
干燥综合征又称干燥综合征,与多发性单神经炎和泪腺、唾液腺发育不全有关,症状包括眼睛干涩、眼部表现和背痛。与干燥综合征相关的一个重要基因是 IFNG-AS1(IFNG 反义 RNA 1),其相关通路/超级通路包括细胞凋亡和自噬以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氟米龙和环磷酰胺。附属组织包括眼睛、唾液腺和皮肤,相关表型有干燥性角结膜炎和口干症

17) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病,与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关,具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT(心肌梗死相关转录本),其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

18) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病,与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1(CDKN2B 反义 RNA 1),其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层,相关表型是肌肉和稳态/代谢

19) 抗磷脂综合征
抗磷脂综合征,也称为抗磷脂抗体综合征,与利布曼萨克斯心内膜炎和妊娠流产有关,复发1,并具有包括未明确的视力丧失在内的症状与抗磷脂综合征相关的一个重要基因是APOH(载脂蛋白H)及其相关途径/superpathways 是对血小板胞质 Ca2+ 升高和胶原链三聚化的反应。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和华法林药物。附属组织包括胎盘、心脏和大脑,相关表型无影响和无影响

20) 接触性皮炎
接触性皮炎又称接触性皮炎/湿疹,与刺激性皮炎和镍过敏性接触性皮炎有关,症状包括出疹、瘙痒等。与接触性皮炎相关的一个重要基因是 IL31(白细胞介素 31),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和曲安西龙。附属组织包括皮肤、T细胞和淋巴结,相关表型是稳态/代谢和免疫系统

21) 斑秃
斑秃又名局限性脱发,与先天性普秃、脱发有关,具有出疹、瘙痒等症状。与斑秃相关的一个重要基因是 AA1 (Alopecia Areata 1),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括皮肤、乳腺和 T 细胞,相关表型为 MLN4924(一种 NAE 抑制剂)合成致死和 MLN4924(一种 NAE 抑制剂)合成致死

22) 格林-巴利综合征
格林-巴利综合征,又称吉兰-巴利综合征,与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病和米勒·费雪综合征有关,症状包括背痛、头痛和神经痛。与格林-巴利综合征相关的一个重要基因是 PMP22(外周髓鞘蛋白 22),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 IL-9 信号传导通路。在这种疾病的背景下提到了依库丽单抗和补体系统蛋白药物。附属组织包括脊髓、脑和心脏,相关表型为急性脱髓鞘性多发性神经病和反射低下

23) 桥本甲状腺炎
桥本甲状腺炎又称自身免疫性甲状腺炎,与甲状腺淋巴瘤和粘液性水肿有关。与桥本甲状腺炎相关的一个重要基因是 CTLA4(细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4),其相关通路/超级通路包括 NF-κB 信号传导和同种异体移植排斥。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰水杨酸和醋酸地塞米松。附属组织包括甲状腺、甲状腺和心脏,相关表型有桥本甲状腺炎和自身免疫抗体阳性

24) 沃格特-小柳-原田综合征
沃格特-小柳-原田病,也称为葡萄膜脑膜脑炎综合征,与葡萄膜炎和平坦部炎有关。与 Vogt-小柳-原田病相关的一个重要基因是 PTPN22(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和曲安西龙。附属组织包括眼睛、皮肤和视网膜,相关表型有感音神经性听力障碍和认知障碍

25) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

26) 湿疹
皮炎也称为湿疹,与刺激性皮炎和疱疹样皮炎有关,症状包括出疹和瘙痒。与皮炎相关的一个重要基因是 FLG(聚丝蛋白),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和二氧化钛。附属组织包括皮肤、乳腺和T细胞,相关表型有免疫系统和造血系统

27) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1,又称炎症性肠病1,与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼,相关表型为生长迟缓和腹痛

28) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

29) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎,与米库利茨病和肺纤维化有关,症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD(表面活性蛋白D),其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨,相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

30) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎,与过敏性疾病和特应性皮炎3有关,症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin),其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺,相关表型有白内障和鱼鳞病

31) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症,与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关,先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺,相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

32) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

33) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

34) 白塞氏病
白塞氏综合症又称白塞氏病,与沃格特-小柳-原田病和脊柱关节病1有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白塞综合征相关的一个重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节因子,Pyrin),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物氟轻松和药物溶液。附属组织包括脊髓、眼睛和皮肤,相关表型有恶心、呕吐和关节炎

35) 皮炎
皮炎也称为湿疹,与刺激性皮炎和疱疹样皮炎有关,症状包括出疹和瘙痒。与皮炎相关的一个重要基因是 FLG(聚丝蛋白),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和二氧化钛。附属组织包括皮肤、乳腺和T细胞,相关表型有免疫系统和造血系统

36) 皮肌炎
皮肌炎又称无肌病性皮肌炎,与包涵体肌炎和间质性肺病有关,症状包括出疹、瘙痒等。与皮肌炎相关的一个重要基因是 RN7SL1(信号识别颗粒 7SL1 的 RNA 成分),其相关通路/超通路包括参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物吡非尼酮和环磷酰胺。附属组织包括肌肉、皮肤,在肌无力和皮肤出现之前经常可见皮疹,相关表型是自身免疫和肌电图异常

37) 硬皮病
系统性硬皮病又称硬皮病,与硬皮病、家族性进行性、弥漫性皮肤系统性硬化症有关,症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩等。与系统性硬皮病相关的一个重要基因是 TSIX(TSIX 转录本,XIST 反义 RNA),其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和他达拉非药物。附属组织包括皮肤、肺和心脏,相关表型有关节痛和肌痛

38) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤,与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

39) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病,易感性,与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10(白细胞介素 10),其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞,相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

40) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra,与关节炎和银屑病关节炎有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型),其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼,相关表型是关节僵硬和疲劳

41) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮,与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关,具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺,相关表型无影响和无影响

42) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

43) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关,症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1(三素修复核酸外切酶 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

44) 红斑狼疮
红斑狼疮又称红斑狼疮,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮16有关,症状包括皮疹、出疹和瘙痒等。与红斑狼疮相关的一个重要基因是 CTLA4(细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括皮肤、心脏和T细胞,相关表型无影响、无影响

45) 红斑痤疮
红斑痤疮也称为红斑毛细血管扩张性红斑痤疮,与毛细血管扩张和痤疮有关,具有出疹和瘙痒等症状。与红斑痤疮相关的一个重要基因是 CAMP(Cathelicidin 抗菌肽),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和米诺环素药物。附属组织包括皮肤、眼睛和垂体,相关表型无影响和无影响

46) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1,又称先天性眼外肌纤维化 3b,与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关,症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A(驱动蛋白家族成员 21A),其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓,相关表型为内斜视和外斜视

47) 结肠炎
结肠炎与溃疡性结肠炎和炎症性肠病有关 1. 与结肠炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和多西环素。附属组织包括结肠、骨髓和T细胞,相关表型无影响和无影响

48) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征,与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关,表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254(长基因间非蛋白编码 RNA 1254),其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑,相关表型是稳态/代谢和神经系统

49) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型,又称关岛病,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关,具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7),其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑,相关表型有肌肉无力和痴呆

50) 肠易激综合症
肠易激综合症,也称为结肠易激综合症,与纤维肌痛和乳糖不耐受有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾,相关表型是稳态/代谢和神经系统

51) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

52) 肾小球肾炎
肾小球肾炎也称为布赖特氏病,与c3肾小球病和膜性肾病有关。与肾小球肾炎相关的一个重要基因是 COL4A4(IV 型胶原蛋白 Alpha 4 链),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节(IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和来氟米特。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓,相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少

53) 胆汁淤积
胆汁淤积,又称胆管阻塞,与妊娠期肝内胆汁淤积3和良性复发性肝内胆汁淤积2有关,症状包括黄疸和黄疸(新生儿除外)。与胆汁淤积相关的一个重要基因是 USP53(泛素特异性肽酶 53),其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了药物乳果糖和山梨醇。附属组织包括肝脏、胰腺和肾脏,相关表型无影响和无影响

54) 脊柱关节炎
脊柱关节病1型也称为强直性脊柱炎,与强直性脊柱炎1型和脊柱炎有关,症状包括疼痛、脊柱僵硬和颈部僵硬。与脊柱关节病 1 相关的一个重要基因是 HLA-B(主要组织相容性复合物,I 类,B 类),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物托法替尼和依托考昔。附属组织包括胎盘和脐带,相关表型有脊柱后凸和大肠炎症

55) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病,与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4(自身免疫性疾病,易感性 To,4),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤,相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

56) 自闭症
自闭症又称自闭症,与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 1),其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓,相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

57) 荨麻疹
荨麻疹又称荨麻疹,与物理性荨麻疹和慢性自发性荨麻疹有关,症状包括腹痛、胸痛和便秘。与荨麻疹相关的一个重要基因是 F12(凝血因子 XII),其相关途径/超级途径包括 NF-kappaB 信号传导和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物,药效学”。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和氨苯砜药物。附属组织包括真皮上层、皮肤和甲状腺,相关表型是免疫系统。

58) 葡萄膜炎
葡萄膜炎与前葡萄膜炎和平坦部炎有关。与葡萄膜炎相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和聚乙二醇赛妥珠单抗。附属组织包括眼睛、视网膜和 T 细胞,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

59) 超敏反应
过敏性疾病又称超敏反应,是与农民肺和过敏反应Ⅲ型疾病有关的疾病,症状包括咳嗽、出疹、瘙痒等。与过敏性疾病相关的一个重要基因是 IL5(白细胞介素 5),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物厄他培南和利多卡因。附属组织包括皮肤、T细胞和前列腺,相关表型是稳态/代谢和免疫系统

60) 过敏性接触性皮炎
过敏性接触性皮炎又称过敏性接触性皮炎,与1,4-苯二胺过敏性接触性皮炎和钯过敏性接触性皮炎有关。与过敏性接触性皮炎相关的一个重要基因是 IL31(白细胞介素 31),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物聚维酮 K30 和他克莫司。附属组织包括皮肤、T细胞和淋巴结,相关表型有免疫系统和呼吸系统

61) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关,症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a),其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

62) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病,与软骨疾病和外生骨疣有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨,相关表型是四肢/手指/尾巴。

63) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8,又称骨质疏松症,与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关,具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8(骨矿物质密度定量性状基因座 8)。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

64) 高脂血症
家族性高脂血症,又称家族性高脂蛋白血症,与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB(载脂蛋白 B),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮,相关表型无影响和无影响

65) 高血压
原发性高血压,又称原发性高血压,与肺动脉高压和肾血管性高血压有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因,Essential 是 PTGIS(前列腺素 I2 合酶),其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物,药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛,相关表型是收缩压升高和舒张压升高

《RORC靶点/生物标志物调研报告》(Target / Biomarker Review Report)是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析,并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告,报告涵盖与RORC相关的指定靶点或生物标志物特定信息,包括但不限于以下内容:
•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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