RRM2B相关疾病列表-燧坤智能Silexon

RRM2B及其相关疾病

RRM2B

相关疾病

1) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

2) 散发性包涵体肌炎
包涵体肌炎又称散发性包涵体肌炎，与肌炎和肌病有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌肉强直。与包涵体肌炎相关的一个重要基因是 GNE（葡萄糖胺（UDP-N-乙酰）-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶），其相关途径/超途径包括参与败血症免疫反应的神经科学和 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和泼尼松。附属组织包括骨骼肌、骨骼和眼睛，相关表型有骨骼肌萎缩和自身免疫

3) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

4) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

5) 神经病
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

6) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

7) 线粒体DNA耗竭综合征
线粒体DNA耗竭综合征，也称为线粒体DNA耗竭综合征，与线粒体DNA耗竭综合征8a和线粒体DNA耗竭综合征13有关。与线粒体DNA耗竭综合征相关的一个重要基因是TK2（胸苷激酶2），及其相关途径/超级途径是代谢和核苷酸代谢。附属组织包括肝、脑和骨骼肌，相关表型无影响和无影响

8) 线粒体疾病
线粒体病又称线粒体疾病，与线粒体代谢疾病和感觉性共济失调神经病、构音障碍、眼肌麻痹有关。与线粒体疾病相关的一个重要基因是 MT-ATP6（线粒体编码的 ATP 合酶膜亚基 6），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白产生热量”。和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物阿托伐他汀和疫苗。附属组织包括胎盘、骨骼肌和脊髓。

9) 肝功能衰竭
婴儿肝衰竭综合征1，又称急性婴儿肝衰竭-多系统受累综合征，与婴儿肝衰竭综合征和肝衰竭相关，婴儿期、短暂性，并有包括癫痫发作在内的症状。与婴儿肝衰竭综合征1相关的重要基因是LARS1 （亮氨酰-TRNA 合成酶 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 tRNA 氨酰化。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和来格司亭。附属组织包括肝脏、骨髓和大脑，相关表型为额叶隆起和感音神经性听力障碍

10) 进行性眼外肌麻痹
慢性进行性眼外肌麻痹又称进行性眼外肌麻痹，与线粒体DNA缺失的进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传1和线粒体DNA缺失的进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传4相关，并且具有包括眼肌麻痹在内的症状的重要基因与慢性相关进行性外部眼肌麻痹是 TWNK（闪烁 MtDNA 解旋酶），其相关途径/超级途径包括代谢和细胞器生物发生和维持。药物 6-羟基-2,5,7,8-四甲基苯并二氢吡喃-2-羧酸和保护剂已在该疾病的上下文中提到。附属组织包括眼睛、骨骼肌和心脏，相关表型为 CFP-tsO45G 细胞表面转运显着降低和 CFP-tsO45G 细胞表面转运显着降低

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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