RYR1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

RYR1及其相关疾病

RYR1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) X连锁肌管肌病
肌病，Centronuclear，X-Linked，又称x连锁肌管性肌病，与牙齿疾病和肌肉疾病有关。与 X 连锁肌病、中心核蛋白相关的一个重要基因是 MTM1（肌管蛋白 1），其相关途径/超级途径包括代谢和甘油磷脂生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和他莫昔芬。附属组织包括眼睛、肝脏和骨骼肌，相关表型为低阿普加评分和 1 型纤维相对小于 2 型纤维

3) 中央核心疾病
中央核心肌肉病，又称中枢核心病，与麻醉恶性高热和king-denborough综合征有关，具有全身性肌无力等症状。与中枢核心肌肉病相关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及 DREAM 抑制和强啡肽表达。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮肤，相关表型有面瘫和扁平足

4) 中心核肌病
中心核性肌病，又称肌病、中核，与中核肌病1和中核肌病2有关，症状包括肌肉痉挛、肌肉强直和肌肉痉挛。与中心核肌病相关的一个重要基因是 DNM2 (Dynamin 2)，其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和他莫昔芬。附属组织包括骨骼肌、心脏和眼睛，相关表型是稳态/代谢和肌肉

5) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

6) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

7) 低血糖
低血糖，也称为低血糖，与高胰岛素性低血糖、家族性 2 和亮氨酸诱发的低血糖有关，并具有包括对糖的渴望等症状。与低血糖相关的一个重要基因是 ABCC8（ATP 结合盒亚家族 C 成员 8），其相关途径/超级途径是代谢和 PI3K-Akt 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和门冬胰岛素。附属组织包括肝、肾、心脏，相关表型无影响、无影响

8) 先天性纤维型不平衡肌病
先天性纤维类型不平衡，又称先天性纤维类型不平衡肌病，与先天性纤维类型不平衡肌病和巴顿特纳先天性肌病有关。与先天性纤维类型失调相关的一个重要基因是 ACTA1（肌动蛋白 Alpha 1，骨骼肌），其相关途径/超级途径包括整合素途径和 RNA 聚合酶 II 转录起始和启动子清除。附属组织包括骨骼肌、心脏和眼睛，相关表型是发育迟缓和睡眠障碍

9) 先天性肌病
巴顿-特纳先天性肌病又称先天性肌病，与先天性肌病、贝利-布洛赫综合征和金-登伯勒综合征有关。与 Batten-Turner 先天性肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其相关通路/超级通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下提到了药物拉莫三嗪和美西律。附属组织包括骨骼肌、眼睛和大脑，相关表型是肌病和神经系统异常

10) 先天性肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

11) 四肢带状肌营养不良症
肢带型肌营养不良症，也称为 LGMD，与肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传 1 和肢带型肌营养不良症、常染色体显性遗传 3 相关。与肢带型肌营养不良症相关的一个重要基因是 CAPN3（Calpain） 3)，其相关通路/超通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下已经提到了药物（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）-三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型无影响和无影响

12) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

13) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

14) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

15) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉

16) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

17) 感觉神经母细胞瘤
嗅神经母细胞瘤又称感觉神经母细胞瘤，与鼻腔嗅神经母细胞瘤和神经母细胞瘤有关。与嗅神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超级通路包括神经科学和指导线索以及生长锥运动性。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐单抗和西妥昔单抗。附属组织包括骨、内皮和乳腺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

18) 杜氏肌营养不良症
杜氏型肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症，与贝克尔型肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症1相关，症状包括蹒跚步态和无力。与杜氏型肌营养不良症相关的重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括脂肪和脐带，相关表型有脊柱侧凸和呼吸功能不全

19) 沃尔弗拉姆综合征
Wolfram 综合征，也称为 didmoad 综合征，与 Wolfram 综合征 1 和 Wolfram 综合征 2 相关，症状包括共济失调、癫痫发作和震颤。与 Wolfram 综合征相关的一个重要基因是 WFS1（Wolframin ER 跨膜糖蛋白），其相关途径/超级途径包括葡萄糖/能量代谢和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰半胱氨酸和铁。附属组织包括眼、垂体和大脑，相关表型有糖尿病和感音神经性听力障碍

20) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

21) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

22) 眼肌麻痹
卡恩斯-塞尔综合征，也称为眼肌麻痹，与慢性进行性外眼肌麻痹和线粒体 DNA 耗竭综合征 7 有关，症状包括小脑性共济失调、癫痫发作和肌肉无力。与 Kearns-Sayre 综合征相关的一个重要基因是 MT-TL1（线粒体编码的 TRNA-Leu (UUA/G) 1），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 和热”通过解偶联蛋白质来生产。”。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和氯马斯汀。附属组织包括眼睛、视网膜和骨骼肌，相关表型为视网膜色素沉着异常和进行性眼外肌麻痹

23) 线状肌病
线状肌病，也称为杆状肌病，与线状肌病 5 和线状肌病 2 相关。与线状肌病相关的一个重要基因是 NEB（Nebulin），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩张指数和横纹肌收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物 D-酪氨酸和沙丁胺醇。附属组织包括骨骼肌、心脏和大脑。

24) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

25) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

26) 肥大
肌肉肥大又称肌肉肥大，与肌生长抑制素相关的肌肉肥大和肌营养不良有关，肢带型，常染色体隐性遗传7，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与肌肉肥大相关的一个重要基因是 MSTN（肌肉生长抑制素），其相关途径/超级途径包括信号转导和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和右兰索拉唑。附属组织包括骨骼肌、心脏和前列腺，相关表型为骨骼肌肥大和反射敏捷

27) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

28) 胎儿运动不能变形顺序
胎儿运动不能变形序列1，也称为胎儿运动不能变形序列，与羊水过多和多发性翼状胬肉综合征、escobar 变异有关。与胎儿运动不能变形序列1相关的一个重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括神经肌肉接头处的Agrin相互作用和“琥珀胆碱途径，药代动力学/药效学”。在这种疾病的背景下提到了琉璃苣油和大豆药物。附属组织包括肺、胎盘和骨骼，相关表型有呼吸功能不全和胎儿宫内生长迟缓

29) 胱氨酸尿症
胱氨酸尿症，也称为csnu，与不伴胱氨酸尿症的2p21微缺失综合征和肌张力低下-胱氨酸尿症综合征有关。与胱氨酸尿症相关的一个重要基因是 SLC3A1（溶质载体家族 3 成员 1），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运。在这种疾病的背景下已经提到了药物青霉胺和抗风湿剂。附属组织包括肾脏、结肠和小肠，相关表型为氨基酸代谢异常和血尿

30) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

31) 脊椎肋骨发育不全
脊椎肋骨发育不全，也称为贾乔-莱文综合征，与脊椎肋骨发育不良 5 和脊椎肋骨发育不全 1 相关，常染色体隐性遗传。与脊椎肋骨发育不全相关的一个重要基因是 HES7（Hes 家族 BHLH 转录因子 7），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Pre-NOTCH 表达和处理。附属组织包括椎骨、肋骨和脊髓，相关表型有神经系统和胚胎

32) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

33) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

34) 贝克尔肌营养不良症
心内膜心肌纤维化，又称不明非洲心肌病，与先天性肌强直、常染色体隐性遗传以及与 pdgfra 重排相关的骨髓和淋巴肿瘤有关，并具有包括无力在内的症状。与心内膜心肌纤维化相关的一个重要基因是 CLCN1（氯电压门控通道 1），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨髓、心脏和骨骼，相关表型是稳态/代谢和肌肉

35) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性，与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓，相关表型有脑萎缩和视觉失认症

36) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

37) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

38) 恶性高热
恶性高热，也称为麻醉相关高热，与恶性高热1和先天性、贝利-布洛赫肌病有关，症状包括发热、肌肉强直和术后疼痛。与恶性高热相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超级途径包括 cAMP 依赖性 PKA 和 CREB ??途径的激活。在这种疾病的背景下提到了药物咖啡因和氟烷。附属组织包括骨骼肌、心脏和大脑，相关表型是肌肉和稳态/代谢

39) 高胰岛素血症
高胰岛素血症，也称为高胰岛素血症，与高胰岛素性低血糖，家族性 2 和高胰岛素性低血糖，家族性，6 有关。与高胰岛素血症相关的一个重要基因是 HNF4A（肝细胞核因子 4 Alpha），其相关途径/超途径包括翻译胰岛素翻译和葡萄糖/能量代谢的调节。在这种疾病的背景下提到了兰瑞肽和甲钴胺药物。附属组织包括卵巢、骨骼肌和肝脏，相关表型无影响和无影响

《RYR1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与RYR1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
研究报告有助于课题/项目申请、药物分子设计、研究进展汇报、研究论文发表、专利申请等。如果您希望获得该报告的完整版，请与我们联系： BD@silexon.ai

疾病因子

<< 返回