SCN4A相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SCN4A及其相关疾病

SCN4A

相关疾病

1) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

2) 低钾性周期性麻痹
低钾性周期性麻痹，1型，也称为低钾性周期性麻痹，与低钾性周期性麻痹2型和甲状腺毒性周期性麻痹有关，具有肌肉痉挛、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与低钾性周期性麻痹 1 型相关的重要基因是 CACNA1S（钙电压门控通道亚基 Alpha1 S），其相关通路/超级通路包括 cAMP 依赖性 PKA 和 CREB ??通路的激活。在这种疾病的背景下提到了药物啤酒花和双氯芬酰胺。附属组织包括骨骼肌、甲状腺和小肠，相关表型为周期性低钾性麻痹和阵发性低钾血症

3) 低钾血症
低钾血症，也称为钾缺乏症，与 gitelman 综合征和 1 型低钾性周期性麻痹有关。与低钾血症相关的一个重要基因是 SLC12A3（溶质载体家族 12 成员 3），其相关途径/超途径包括葡萄糖/能量代谢和类固醇的代谢。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肾、心脏和平滑肌，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

4) 先天性纤维型不平衡肌病
先天性纤维类型不平衡，又称先天性纤维类型不平衡肌病，与先天性纤维类型不平衡肌病和巴顿特纳先天性肌病有关。与先天性纤维类型失调相关的一个重要基因是 ACTA1（肌动蛋白 Alpha 1，骨骼肌），其相关途径/超级途径包括整合素途径和 RNA 聚合酶 II 转录起始和启动子清除。附属组织包括骨骼肌、心脏和眼睛，相关表型是发育迟缓和睡眠障碍

5) 先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合症，又称先天性肌无力，与肌无力综合症，先天性，4c有关，与乙酰胆碱受体缺乏和肌无力综合症，先天性，5有关，并有包括面瘫在内的症状。与先天性肌无力综合症相关的一个重要基因是CHRNE（胆碱能受体烟碱 Epsilon 亚基），其相关途径/超级途径包括跨化学突触和突触后烟碱乙酰胆碱受体的传输。在这种疾病的背景下提到了药物消旋麻黄碱和肾上腺素能药物。附属组织包括眼睛、皮肤和骨骼肌，相关表型有上睑下垂和吞咽困难

6) 先天性角化不良
先天性角化不良，X-Linked，又称x连锁先天性角化不良，与先天性角化不良常染色体隐性遗传和Revesz综合征有关，并具有包括甲脱症在内的症状。与先天性角化不良，X-Linked相关的重要基因是DKC1（Dyskerin Pseudouridine Synthase 1）），其相关途径/超级途径包括含帽内含子前体 mRNA 的加工以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括骨髓、皮肤和骨骼，相关表型有共济失调和小脑发育不全

7) 强直性肌病
强直性肌病又称肌强直性疾病，与强直性肌营养不良2型和高钾性周期性麻痹有关，症状包括肌肉痉挛、肌肉强直和肌肉痉挛。与强直性肌病相关的一个重要基因是 DMPK（DM1 蛋白激酶），其相关途径/超级途径之一是脂肪生成。在这种疾病的背景下提到了药物拉莫三嗪和双氯芬酰胺。附属组织包括骨骼肌、垂体和心脏，相关表型是肌肉。

8) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉

9) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

10) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常

11) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

12) 痉挛
痉挛与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫 41 和常染色体显性遗传的痉挛性截瘫 19 有关。与痉挛相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)，其相关途径/超途径之一是婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性途径。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脊髓、大脑和骨骼肌，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

13) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

14) 神经毒性
中毒性脑病，也称为神经毒性，与淀粉样变性和神经母细胞瘤有关。与中毒性脑病相关的一个重要基因是 H2AC18（H2A 簇状组蛋白 18），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿巴卡韦和拉米夫定。附属组织包括脑、肝脏和乳腺，相关表型为 caspase 3/7 活性降低和神经系统

15) 肌强直
肌强直与肌强直、钾加重、神经性肌强直和轴突神经病有关，常染色体隐性遗传。与肌强直相关的一个重要基因是 CLCN1（氯电压门控通道 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物美西律和拉莫三嗪。附属组织包括骨骼肌、心脏和枕叶，相关表型是生长/大小/身体区域和肌肉

16) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

17) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

18) 胎儿运动不能变形顺序
胎儿运动不能变形序列1，也称为胎儿运动不能变形序列，与羊水过多和多发性翼状胬肉综合征、escobar 变异有关。与胎儿运动不能变形序列1相关的一个重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括神经肌肉接头处的Agrin相互作用和“琥珀胆碱途径，药代动力学/药效学”。在这种疾病的背景下提到了琉璃苣油和大豆药物。附属组织包括肺、胎盘和骨骼，相关表型有呼吸功能不全和胎儿宫内生长迟缓

19) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

20) 面肩肱型肌营养不良症
面肩肱型肌营养不良症 1 也称为面肩肱型肌营养不良症，与面肩肱型肌营养不良症 2、双基因和口腔疾病有关。与面肩肱型肌营养不良症 1 相关的一个重要基因是 FSHMD1A（面肩肱型肌营养不良症 1A），其相关通路/超通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和药物溶液。附属组织包括骨骼肌、眼睛和视网膜，相关表型有脊柱前凸和骨骼肌萎缩

21) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

22) 高钾性周期性麻痹
高钾性周期性麻痹也称为gamstorp病，与肌强直、钾加重和周期性麻痹有关，症状包括喘鸣、肌肉僵硬和肌痛。与高钾性周期性麻痹相关的一个重要基因是 SCN4A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 4），其相关通路/超级通路包括 cAMP 依赖性 PKA 的激活和心脏传导。在这种疾病的背景下提到了药物啤酒花和双氯芬酰胺。附属组织包括骨骼肌、心脏和舌头，相关表型为肌电图异常和腱反射减弱

《SCN4A靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与SCN4A相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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