SERPINA1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SERPINA1及其相关疾病

SERPINA1

相关疾病

1) Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症又称α1-抗胰蛋白酶缺乏症，与肺部疾病、慢性阻塞性肺气肿和肺气肿有关，症状包括咳嗽、咯血和打鼾。与 Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的一个重要基因是 SERPINA1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 1），其相关途径/超途径包括止血疾病和胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节疾病生长因子结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和二巯基丙醇药物。附属组织包括肝、肺和皮肤，相关表型有肺气肿和肝衰竭

2) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

3) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

4) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

5) 慢性支气管炎
支气管炎又称慢性支气管炎，与过敏性哮喘和流感嗜血杆菌有关，症状包括咳嗽、气短和低烧。与支气管炎相关的一个重要基因是ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括信号转导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物头孢地尼和链激酶。附属组织包括肺、心脏和T细胞，相关表型无影响和无影响

6) 支气管扩张
支气管扩张症，又称波利尼西亚支气管扩张症，与伴有或不伴有汗液氯化物1升高的支气管扩张症和特发性支气管扩张症有关，并具有包括头痛在内的症状。与支气管扩张症相关的一个重要基因是STAT1（信号转导器和转录激活剂1），其相关基因途径/超级途径是先天免疫系统和 CF 气道中的细菌感染。在这种疾病的背景下提到了妥布霉素和二巯基丙醇药物。附属组织包括肺、心脏和中性粒细胞，相关表型无影响和无影响

7) 纤维肌痛
肌筋膜疼痛综合症，又称肌筋膜疼痛综合症，与纤维肌痛和慢性疼痛有关，症状包括背痛、疲劳和肌肉痉挛。与肌筋膜疼痛综合征相关的一个重要基因是 LAPTM4A（溶酶体蛋白跨膜 4 Alpha），其相关通路/超级通路包括 CREB ??通路和婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性通路。在这种疾病的背景下提到了依托考昔和氯胺酮药物。附属组织包括脑、骨骼肌和脊髓，相关表型是稳态/代谢和行为/神经系统

8) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

9) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

10) 胆结石
胆囊疾病1，也称为胆结石，与胆囊疾病和卵形细胞增多症有关，产于东南亚。与胆囊疾病 1 相关的一个重要基因是 ABCB4（ATP 结合盒亚科 B 成员 4）。在这种疾病的背景下提到了氯胺酮和多巴胺药物。附属组织包括肝脏、小肠和肾脏，相关表型有肝内胆汁淤积和腹绞痛

11) 腕管综合症
腕管综合症，又称腕管综合症，家族性，与神经病有关，具有遗传性，易发生压力性麻痹和淀粉样变性，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与腕管综合征相关的一个重要基因是 TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和尼莫地平。附属组织包括甲状腺、皮肤和骨骼，相关表型有周围神经病变和缩窄性正中神经病变

12) 血小板减少症
血小板减少症，也称为血小板功能障碍 nos，与血小板同种免疫引起的血小板减少症和先天性无巨核细胞血小板减少症有关。与血小板减少症相关的一个重要基因是 WAS（WASP 肌动蛋白成核促进因子），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和 NF-κB 信号传导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物舍托肝素和克拉霉素。附属组织包括骨髓、骨和肝脏，相关表型是稳态/代谢和细胞

13) 门脉高血压
门脉高压症，又称高血压、门脉高压，与门脉高压、非肝硬化、2和脾功能亢进有关，有包括体征和症状在内的症状，消化道高压症相关的重要基因是GIMAP5（GTPase，IMAP家族成员5），和其相关途径/超级途径包括信号转导和 p70S6K 信号传导。在这种疾病的背景下提到了一氧化氮和辛伐他汀药物。附属组织包括肝脏、脾脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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