SETD5相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SETD5及其相关疾病

SETD5

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) KBG综合征
Kbg综合征，也称为巨牙症、智力低下、特征相、身材矮小和骨骼异常，与距离过远和16q24.3微缺失综合征有关。与 Kbg 综合征相关的一个重要基因是 ANKRD11（含有 11 个锚蛋白重复结构域），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和 22q11.2 拷贝数变异综合征。附属组织包括骨、心脏和肾脏，相关表型有脊柱侧凸和短颈

3) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

4) 智力障碍，常染色体显性遗传5
智力发育障碍，常染色体显性5，也称为mrd5，与syngap1相关的智力障碍和运动定型有关，并具有包括癫痫发作在内的症状与智力发育障碍，常染色体显性5相关的一个重要基因是SYNGAP1（突触Ras GTP酶激活蛋白） 1）。附属组织包括大脑，相关表型是整体发育迟缓和小头畸形

5) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

6) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

7) 科妮莉亚·德·朗格综合征
科妮莉亚·德朗格综合征，又名德朗格综合征，与伴或不伴中线脑缺陷的科妮莉亚·德朗格综合征3和科妮莉亚·德朗格综合征1相关。与科妮莉亚·德朗格综合征相关的一个重要基因是NIPBL（NIPBL Cohesin Loading Factor），其相关途径/超途径包括“细胞周期，有丝分裂”以及有丝分裂纺锤体形成中的 EML4 和 NUDC。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰半胱氨酸和半胱氨酸。附属组织包括眼、骨和心脏，相关表型为高腭和短颈

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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