SETX相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SETX及其相关疾病

SETX

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) IgA肾病
Iga肾小球肾炎又称iga肾病，与扁桃体炎和肾小球肾炎有关。与 Iga 肾小球肾炎相关的一个重要基因是 IGAN1（IgA 肾病），其相关通路/超通路包括 CCL18 信号通路和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肾脏、肝脏和心脏，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

3) 共济失调-眼失用症2
脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴突神经病 2，也称为 aoa2，与共济失调有关，早发，伴有动眼神经失用和低白蛋白血症和动眼神经失用。与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性遗传和轴突神经病 2 相关的一个重要基因是 SETX (Senataxin)，其相关通路/超通路包括细胞过程中的 G 蛋白信号传导 RAC1 和非同源末端连接中的 DNA-PK 通路。附属组织包括眼、脊髓和小脑，相关表型为共济失调和反射消失

4) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

5) 失用症
失用症也称为失用症，与意念运动性失用症和共济失调-动眼运动失用症3有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与失用症相关的一个重要基因是 SIL1（SIL1 核苷酸交换因子），其相关途径/超级途径包括细胞器生物发生和维持以及 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物乙醇和卵磷脂。附属组织包括顶叶、大脑和皮质，相关表型为牛痘病毒（VACV）感染和神经系统的合成致死性

6) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

7) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

8) 肌张力障碍
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3），其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响

9) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

10) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

11) 震颤
震颤，也称为药物引起的姿势性震颤，与遗传性特发性震颤、1 和脆性 x 相关震颤/共济失调综合征有关。与震颤相关的一个重要基因是 STXBP1（突触蛋白结合蛋白 1），其相关通路/超通路包括神经科学通路和帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物普萘洛尔和美金刚。附属组织包括脑、甲状腺和丘脑底核，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

12) 青少年肌萎缩侧索硬化症
青少年肌萎缩侧索硬化症，也称为青少年卢伽雷病，与青少年肌萎缩侧索硬化症 4 型和青少年肌萎缩侧索硬化症 2 型有关。与青少年肌萎缩侧索硬化症相关的一个重要基因是 ALS2（Alsin Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 ALS2）。附属组织包括小脑、骨骼肌和肝脏，相关表型为下肢痉挛和远端肌萎缩

13) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性，与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓，相关表型有脑萎缩和视觉失认症

14) 额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化症
额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 1，也称为肌萎缩侧索硬化症和/或额颞叶痴呆，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2 以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 4 相关，并具有包括肌肉等症状无力、截瘫和锥体外系运动功能异常。与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 1 相关的一个重要基因是 C9orf72（C9orf72-SMCR8 复合亚基），其相关通路/超通路之一是 Neuroscience。在这种疾病的背景下提到了美金刚和兴奋性氨基酸拮抗剂药物。附属组织包括颞叶、脊髓和大脑，相关表型为上运动神经元形态异常和额颞叶痴呆

15) 颞叶癫痫
颞叶癫痫，又称癫痫、颞叶，与癫痫、家族性颞叶7和癫痫、家族性颞叶1有关，并有包括癫痫发作在内的症状。与颞叶癫痫相关的一个重要基因是ADARB2-AS1（ADARB2）反义 RNA 1) 及其相关途径/超级途径包括神经炎症和谷氨酸信号传导以及神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和右旋咪胺。附属组织包括颞叶、脑和杏仁核，相关表型为神经系统和正常

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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