SLC16A2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SLC16A2及其相关疾病

SLC16A2

相关疾病

1) 佩利扎乌斯-梅茨巴赫病
Pelizaeus-Merzbacher 病，也称为 PMD，与 pelizaeus-merzbacher 样疾病和脑白质营养不良、髓鞘形成不足 2 有关，并具有共济失调、肌肉痉挛和癫痫发作等症状。与 Pelizaeus-Merzbacher 病相关的一个重要基因是 PLP1（蛋白脂质蛋白 1），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型有痉挛和脊柱侧弯

2) 帕金森症
帕金森症，也称为震颤麻痹综合征，与肌萎缩侧索硬化症-帕金森症/痴呆复合体 1 和肌张力障碍 12 有关。与帕金森症相关的一个重要基因是 GRN（颗粒蛋白前体），其相关通路/超通路包括 Neuroscience 和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和多巴胺。附属组织包括脑、丘脑底核和脊髓，相关表型是神经系统和稳态/代谢

3) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1，又称炎症性肠病1，与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼，相关表型为生长迟缓和腹痛

4) 甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症又称甲状腺疾病，与先天性甲状腺功能减退症和先天性、非甲状腺肿有关，1.与甲状腺功能减退症相关的一个重要基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超通路中有促甲状腺激素（TSH） ) 信号通路与甲状腺激素的产生和外周下游信号传导作用。在这种疾病的背景下提到了硝普钠和一氧化氮药物。附属组织包括甲状腺、心脏和淋巴结，相关表型对痘苗病毒（VACV-A4L）感染和体内平衡/代谢具有抵抗力

5) 肾小管性酸中毒
肾管性酸中毒，也称为特发性婴儿高钙血症 - 轻度，与肾小管酸中毒，远端，3，伴或不伴感音神经性听力损失和肾小管酸中毒，远端，4，伴有溶血性贫血有关。与肾小管性酸中毒相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和柠檬酸钾。附属组织包括肾、骨和肝，相关表型无影响和无影响

6) 艾伦-赫恩登-达德利综合征
Allan-Herndon-Dudley 综合征，也称为 ahds，与佩利扎乌斯-默茨巴赫病和甲状腺机能亢进有关，具有共济失调和阵挛等症状。与 Allan-Herndon-Dudley 综合征相关的一个重要基因是 SLC16A2（溶质载体家族 16 成员 2），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及血管生成素样蛋白 8 调节途径。在这种疾病的背景下提到了药物过氧化脲和甘油。附属组织包括甲状腺、脑和骨骼肌，相关表型为轴向肌张力低下和共济失调

7) 近视
近视，也称为近视，与夜盲症、先天性静止性、1a 型和退行性近视有关，并具有包括异位眼在内的症状。与近视相关的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和 Syndecan-1 介导的信号事件。在这种疾病的背景下提到了氟米龙和依碳氯替泼诺药物。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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