SLC29A3相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SLC29A3及其相关疾病

SLC29A3

相关疾病

1) H综合征
组织细胞增多症-淋巴结病加综合征，又称h综合征，与血红蛋白h病和igg4相关疾病有关，有包括发热在内的症状。与组织细胞增多症-淋巴结病加综合征相关的重要基因是SLC29A3（溶质载体家族29成员3），其相关通路/超级通路包括 KEAP1-NFE2L2 通路和昼夜节律时钟。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和泼尼松。附属组织包括心脏、皮肤和淋巴结，相关表型有青春期延迟和发热

2) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响

3) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

4) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

5) 组织细胞增多症
组织细胞增多症，也称为手舒勒基督教病，与组织细胞增多症-淋巴结病综合征和朗格汉斯细胞肉瘤有关。与组织细胞增多症相关的一个重要基因是 SLC29A3（溶质载体家族 29 成员 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和糖皮质激素。附属组织包括肺、骨和肝，相关表型无影响和无影响

6) 血小板减少症
血小板减少症，也称为血小板功能障碍 nos，与血小板同种免疫引起的血小板减少症和先天性无巨核细胞血小板减少症有关。与血小板减少症相关的一个重要基因是 WAS（WASP 肌动蛋白成核促进因子），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和 NF-κB 信号传导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物舍托肝素和克拉霉素。附属组织包括骨髓、骨和肝脏，相关表型是稳态/代谢和细胞

7) 骨石症
骨石症，也称为大理石骨病，与骨石症、常染色体隐性遗传 7 和骨石症、常染色体隐性遗传 5 相关。与骨石症相关的一个重要基因是 CLCN7（氯电压门控通道 7），其相关通路/超通路包括先天性免疫系统和 Akt 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和氟达拉滨。附属组织包括骨、骨髓和脾脏，相关表型无影响和无影响

8) 骨质硬化
常染色体显性骨内骨肥厚症，也称为骨硬化，与卡穆拉蒂-恩格尔曼病和常染色体显性骨石化症有关 1。与常染色体显性骨内骨肥厚相关的一个重要基因是 LRP5（LDL 受体相关蛋白 5）及其相关通路/superpathways 是信号转导和离子通道传输。在这种疾病的背景下提到了药物大豆和水杨酸。附属组织包括腭、骨和皮质，相关表型为颅面骨质增生和皮质骨形态异常

9) 麻风
麻风2型，也称为麻风病、2型易感性，与麻风3型和耳腭指综合征相关。与麻风病 2 相关的一个重要基因是 PRKN（Parkin RBR E3 泛素蛋白连接酶）。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和叶酸药物。附属组织包括皮肤、乳房和中性粒细胞。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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