SLC34A1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SLC34A1及其相关疾病

SLC34A1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 不宁腿综合症
不宁腿综合症，也称为不宁腿综合症，与不宁腿综合症7和不宁腿综合症6有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与不宁腿综合症相关的一个重要基因是 RLS4（不宁腿综合症 4），其相关途径/超级途径包括 α-突触核蛋白信号传导和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和脊髓。

3) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

4) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

5) 遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症
遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症，又称遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症，与高钙尿症、吸收性2和骨病有关，症状包括肌无力、骨痛、站立困难等。与低磷血症性佝偻病伴高钙尿症相关的一个重要遗传基因是 SLC34A3（溶质载体家族 34 成员 3），其相关途径/超途径包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨、皮质和肾脏，相关表型为高钙尿症和循环骨钙素水平升高

6) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

7) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

8) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

9) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

10) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

11) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

12) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

13) 结节病
结节病2，又称结节病，易感2，与布劳综合征和神经结节病有关，症状包括咳嗽和打鼾。与结节病 2 相关的一个重要基因是 BTNL2（嗜丁蛋白样 2）。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、脾和淋巴结，相关表型有支气管扩张和胸腔积液

14) 肢端肥大症
肢端肥大症又称巨人症，与垂体腺瘤1、多种类型和垂体肿瘤有关，并具有包括内分泌系统体征和症状在内的症状与肢端肥大症相关的一个重要基因是AIP（芳基烃受体相互作用蛋白）及其相关通路/superpathways 是 GPCR 下游信号传导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了生长抑素和利拉鲁肽药物。附属组织包括肢体、垂体和骨骼，相关表型为多汗症和巨舌症

15) 肾结石
肾结石，又称肾结石，与肾结石、草酸钙和肾结石/骨质疏松症、低磷血症有关，1，并有包括肾痛在内的症状。与肾结石相关的一个重要基因是SLC25A25（溶质载体家族25成员25），其相关途径/超途径是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和罗哌卡因药物。附属组织包括肾脏、骨骼和前列腺，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

16) 肾结石
肾结石，又称肾结石，与肾结石、草酸钙和肾结石/骨质疏松症、低磷血症有关，1，并有包括肾痛在内的症状。与肾结石相关的一个重要基因是SLC25A25（溶质载体家族25成员25），其相关途径/超途径是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和罗哌卡因药物。附属组织包括肾脏、骨骼和前列腺，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

17) 肾钙质沉着症
肾钙质沉着症也称为高钙血症肾病，与肾性低镁血症 3 和肾性低镁血症 5 相关，伴或不伴眼部受累。与肾钙质沉着症相关的一个重要基因是 ATP6V1B1（ATP 酶 H+ 转运 V1 亚基 B1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾、骨和肝，相关表型无影响和无影响

18) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

19) 高钙血症
婴儿高钙血症，1，也称为婴儿高钙血症，与特发性婴儿高钙血症和低钙尿性高钙血症，家族性，I 型有关。与婴儿高钙血症相关的一个重要基因是 CYP24A1（细胞色素 P450 家族 24 亚家族 A 成员 1），其相关途径/超级途径包括 GPCR 下游信号传导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物鲑鱼降钙素和胆钙化醇。附属组织包括骨、肾和心脏，相关表型有肾结石和智力障碍

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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