SLC34A3相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SLC34A3及其相关疾病

SLC34A3

相关疾病

1) 遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症
遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症，又称遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症，与高钙尿症、吸收性2和骨病有关，症状包括肌无力、骨痛、站立困难等。与低磷血症性佝偻病伴高钙尿症相关的一个重要遗传基因是 SLC34A3（溶质载体家族 34 成员 3），其相关途径/超途径包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨、皮质和肾脏，相关表型为高钙尿症和循环骨钙素水平升高

2) 疳
佝偻病也称为维生素 D 缺乏症，与维生素 D 依赖性佝偻病 3 型和 dent 病 1 相关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与佝偻病相关的一个重要基因是 PHEX（X-Linked 磷酸调节内肽酶），其相关途径/超级途径包括类固醇代谢和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节（IGFBP）。在这种疾病的背景下提到了药物克罗米芬和地诺前列酮。附属组织包括骨、肝、肾，相关表型无影响、无影响

3) 肾结石
肾结石，又称肾结石，与肾结石、草酸钙和肾结石/骨质疏松症、低磷血症有关，1，并有包括肾痛在内的症状。与肾结石相关的一个重要基因是SLC25A25（溶质载体家族25成员25），其相关途径/超途径是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和罗哌卡因药物。附属组织包括肾脏、骨骼和前列腺，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

4) 肾结石
肾结石，又称肾结石，与肾结石、草酸钙和肾结石/骨质疏松症、低磷血症有关，1，并有包括肾痛在内的症状。与肾结石相关的一个重要基因是SLC25A25（溶质载体家族25成员25），其相关途径/超途径是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和罗哌卡因药物。附属组织包括肾脏、骨骼和前列腺，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

5) 肾钙质沉着症
肾钙质沉着症也称为高钙血症肾病，与肾性低镁血症 3 和肾性低镁血症 5 相关，伴或不伴眼部受累。与肾钙质沉着症相关的一个重要基因是 ATP6V1B1（ATP 酶 H+ 转运 V1 亚基 B1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾、骨和肝，相关表型无影响和无影响

6) 高钙尿症
高钙尿症，吸收性，2，又称高钙尿症、吸收性、易感性，与肾结石、草酸钙和肾结石有关，症状包括多尿、下尿路症状和泌尿系统表现。与高钙尿症、吸收性 2 相关的一个重要基因是 ADCY10（腺苷酸环化酶 10）。在这种疾病的背景下提到了麦角钙化醇和胆钙化醇药物。附属组织包括骨、脊髓和结肠，相关表型为高钙尿症和草酸钙肾结石

7) 高钙血症
婴儿高钙血症，1，也称为婴儿高钙血症，与特发性婴儿高钙血症和低钙尿性高钙血症，家族性，I 型有关。与婴儿高钙血症相关的一个重要基因是 CYP24A1（细胞色素 P450 家族 24 亚家族 A 成员 1），其相关途径/超级途径包括 GPCR 下游信号传导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物鲑鱼降钙素和胆钙化醇。附属组织包括骨、肾和心脏，相关表型有肾结石和智力障碍

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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