SLC4A1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SLC4A1及其相关疾病

SLC4A1

相关疾病

1) 先天性溶血性贫血
先天性溶血性贫血又称贫血、溶血性、先天性，与磷酸丙糖异构酶缺乏症和先天性红细胞生成障碍性贫血有关。与先天性溶血性贫血相关的一个重要基因是 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及 L1 和锚蛋白之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型无影响和无影响

2) 溶血性贫血
溶血性贫血，又称贫血、溶血，与贫血、自身免疫性溶血和红细胞丙酮酸激酶缺乏有关，并有黄疸等症状。与溶血性贫血相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关基因之一是溶血性贫血。途径/超级途径是糖胺聚糖代谢和糖酵解（BioCyc）。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和钙调神经磷酸酶抑制剂。附属组织包括骨髓、骨和脾，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

3) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

4) 肾小管性酸中毒
肾管性酸中毒，也称为特发性婴儿高钙血症 - 轻度，与肾小管酸中毒，远端，3，伴或不伴感音神经性听力损失和肾小管酸中毒，远端，4，伴有溶血性贫血有关。与肾小管性酸中毒相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和柠檬酸钾。附属组织包括肾、骨和肝，相关表型无影响和无影响

5) 肾结石
肾结石，又称肾结石，与肾结石、草酸钙和肾结石/骨质疏松症、低磷血症有关，1，并有包括肾痛在内的症状。与肾结石相关的一个重要基因是SLC25A25（溶质载体家族25成员25），其相关途径/超途径是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和罗哌卡因药物。附属组织包括肾脏、骨骼和前列腺，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

6) 肾钙质沉着症
肾钙质沉着症也称为高钙血症肾病，与肾性低镁血症 3 和肾性低镁血症 5 相关，伴或不伴眼部受累。与肾钙质沉着症相关的一个重要基因是 ATP6V1B1（ATP 酶 H+ 转运 V1 亚基 B1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾、骨和肝，相关表型无影响和无影响

7) 脑病
脑病又称中毒性脑脊髓炎症，与甘氨酸脑病、发育性和癫痫性脑病1相关，症状包括共济失调、手足徐动和背痛。与脑病相关的一个重要基因是 TGFB1（转化生长因子 Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Dravet 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物异丙嗪和组胺。附属组织包括脑、肝和眼，相关表型无影响和无影响

8) 软骨肉瘤
软骨肉瘤也称为软骨癌，与软骨肉瘤、骨外粘液样和粘液样软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的一个重要基因是 EXT1（外骨蛋白糖基转移酶 1），其相关途径/超级途径包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及蛋白聚糖生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物二甲氯乙胺和阿霉素。附属组织包括骨、T细胞和脑，相关表型是软骨肉瘤。

9) 遗传性焦磷酸红细胞增多症
遗传性焦细胞增多症，又称遗传性焦细胞增多症，与溶血性贫血和先天性溶血性贫血有关。 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1）是与遗传性焦细胞增多症相关的一个重要基因，其相关途径/超级途径包括转运至高尔基体和随后的修饰以及支持细胞连接动力学。附属组织包括脾脏、心脏和骨髓，相关表型有溶血性贫血和椭圆形红细胞增多症

10) 遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症，又称先天性球形红细胞性溶血性贫血，与胆红素代谢紊乱和地中海贫血有关，并有黄疸等症状。与遗传性球形红细胞增多症相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关通路/超通路包括相互作用L1 和锚蛋白之间以及其他运输和结合事件。在这种疾病的背景下提到了木瓜和抗氧化剂药物。附属组织包括脾脏、皮肤和心脏，相关表型是红细胞渗透脆性增加和肌肉无力

11) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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