SLC52A2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SLC52A2及其相关疾病

SLC52A2

相关疾病

1) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

2) 感音神经性听力损失
感音神经性听力损失又称感觉性听力损失，与耳聋有关，常染色体显性遗传1，伴或不伴有血小板减少症以及耳聋和近视，并有耳鸣等症状。与感音神经性听力损失相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2））。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和醋酸地塞米松。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统

3) 核黄素转运蛋白缺乏性神经元病
Fazio-Londe 病，也称为 fazio-londe 综合征，与 Brown-vialetto-van laere 综合征 2 型和核黄素转运蛋白缺乏有关，症状包括呼吸困难、肌束颤动和喘鸣。与 Fazio-Londe 病相关的一个重要基因是 SLC52A3（溶质载体家族 52 成员 3），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白质产生热量”。附属组织包括脊髓、舌头和大脑，相关表型有上睑下垂和吞咽困难

4) 脊髓小脑共济失调
常染色体显性小脑共济失调，也称为脊髓小脑共济失调，与脊髓小脑共济失调 7 和脊髓小脑共济失调，常染色体隐性 4 相关，并具有共济失调和小脑性共济失调等症状。与常染色体显性小脑性共济失调相关的一个重要基因是 POLG（DNA 聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超通路包括 Akt 信号通路和 MAPK 信号通路。在这种疾病的背景下提到了促智剂和 TA 0910 药物。附属组织包括小脑、皮质和大脑，相关表型为进行性小脑共济失调和锥体征异常

《SLC52A2靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与SLC52A2相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
研究报告有助于课题/项目申请、药物分子设计、研究进展汇报、研究论文发表、专利申请等。如果您希望获得该报告的完整版，请与我们联系： BD@silexon.ai

疾病因子

<< 返回