SLC5A4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SLC5A4及其相关疾病

SLC5A4

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) C型尼曼-匹克病
尼曼皮克病 C1 型，也称为尼曼皮克病 c 型，与尼曼皮克病 c 型（青少年神经系统发病）和尼曼皮克病 c 型（成人神经系统发病）相关，并具有小脑性共济失调等症状、肌肉痉挛和癫痫发作。与 C1 型尼曼匹克病相关的重要基因是 NPC1（NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1），其相关途径/超级途径包括神经科学和“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括眼、骨髓和肝脏，相关表型有吞咽困难和黄疸

3) 巴顿病
蜡样质脂褐质沉积症，神经元，3，又称巴顿病，与神经元蜡样质脂褐质沉积症，神经元，1和神经元蜡样质脂褐质沉积症有关，具有肌阵挛、癫痫发作和锥体外系运动功能异常等症状。与蜡质脂褐质沉积症、神经元、3 相关的一个重要基因是 CLN3（CLN3 溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin）。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括眼睛、心脏和骨髓，相关表型是发育退化和运动退化

4) 庞贝病
糖原累积病 Ii，也称为庞贝病，与 Danon 病和心房停搏 1 相关，具有呼吸困难和虚弱等症状。与糖原累积病 Ii 相关的一个重要基因是 GAA（α 葡萄糖苷酶），其相关途径/超级途径包括糖原代谢和 mTOR 途径。在这种疾病的背景下提到了药物硼替佐米和沙丁胺醇。附属组织包括心脏、肝脏和肺，相关表型为寡糖尿和进行性近端肌无力

5) 戈谢病
戈谢病又称戈谢病，与戈谢病II型和戈谢病III型有关，具有呼吸暂停、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与戈谢病相关的一个重要基因是 GBA1（葡萄糖神经酰胺酶 Beta 1），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括脾、肝和骨髓，相关表型有脾肿大和肝肿大

6) 法布里氏病
法布里病，也称为α-半乳糖苷酶缺乏症，与神崎病和辛德勒病有关，症状包括腹痛、心绞痛和肌束颤动。与法布里病相关的一个重要基因是 GLA（半乳糖苷酶 Alpha），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统以及癌症中的衰老和自噬。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和抗体。附属组织包括皮肤、心脏和眼睛，相关表型有角膜混浊和关节炎

7) 泰-萨克斯病
Tay-Sachs 病，也称为己糖胺酶 a 缺乏症，与 gm2-神经节苷脂沉积症 ab 型和 gm1-神经节苷脂沉积症 i 型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与泰-萨克斯病相关的一个重要基因是 HEXA（己糖胺酶亚基 Alpha），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括眼、脊髓和脑，相关表型为进行性痉挛和酶/辅酶活性异常

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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