SMAD6相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SMAD6及其相关疾病

SMAD6

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 胸主动脉瘤
主动脉瘤，家族性胸1号，又称胸主动脉瘤，与主动脉瘤，家族性胸6号和主动脉瘤，家族性胸10号有关。与主动脉瘤，家族性胸1号相关的一个重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰唑胺和碘。附属组织包括胸主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有角质层和粘液细胞外基质积聚

3) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤

4) 瘢痕疙瘩
疤痕疙瘩也称为疤痕疙瘩，与硬皮病、家族性进行性和佩罗尼氏病有关。与瘢痕疙瘩相关的一个重要基因是 H19（H19 印记母体表达转录本），其相关通路/超级通路包括 Wnt / Hedgehog / Notch 和 DNA 损伤反应（仅依赖于 ATM）。在这种疾病的背景下提到了药物博来霉素和利多卡因。附属组织包括皮肤、肝脏和骨髓，相关表型是消化/消化和骨骼

5) 腕管综合症
腕管综合症，又称腕管综合症，家族性，与神经病有关，具有遗传性，易发生压力性麻痹和淀粉样变性，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与腕管综合征相关的一个重要基因是 TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和尼莫地平。附属组织包括甲状腺、皮肤和骨骼，相关表型有周围神经病变和缩窄性正中神经病变

6) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

7) 颅缝早闭
颅缝早闭，也称为颅骨缝过早闭合，与 Muenke 综合征和 Jackson-Weiss 综合征有关。与颅缝早闭相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和软骨内骨化。在这种疾病的背景下提到了氨甲环酸和止血药。附属组织包括骨，相关表型无影响、无影响

8) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

9) 肾血管病高血压
肾血管性高血压又称高血压、肾血管性高血压，与恶性肾血管性高血压、肾硬化有关。与肾血管性高血压相关的一个重要基因是 REN（肾素），其相关通路/超通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下已经提到了药物抗高血压药和羟甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂。附属组织包括肾脏、骨髓和平滑肌，相关表型是肾脏/泌尿系统和稳态/代谢

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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