SMARCAD1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SMARCAD1及其相关疾病

SMARCAD1

相关疾病

1) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

2) 外胚层发育不良
克劳斯顿综合征，也称为外胚层发育不良2、克劳斯顿型，与外胚层发育不良1、少汗、X连锁和唇裂/腭裂有关，并有畏光等症状。与克劳斯顿综合征相关的一个重要基因是GJB6（间隙连接蛋白β） 6），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的运输和间隙连接运输。在这种疾病的背景下已经提到了免疫球蛋白、静脉注射和免疫球蛋白 G 药物。附属组织包括皮肤、眼睛和内皮，相关表型有掌跖角化症和脱发

3) 少汗性外胚层发育不良
外胚层发育不良 10b，少汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性遗传，也称为少汗性外胚层发育不良，与免疫缺陷 33 和外胚层发育不良 11a，少汗/毛发/牙齿型，常染色体显性遗传有关，症状包括呼吸困难、皮肤干燥和反甲病。与常染色体隐性遗传性外胚层发育不良 10b（少汗/毛发/牙齿型）相关的一个重要基因是 EDAR（外胚层发育不良蛋白 A 受体），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了静脉注射抗体和免疫球蛋白药物。附属组织包括皮肤、眼睛和乳房，相关表型为面部形状异常和朱红色边缘厚

4) 巴桑综合征
巴桑综合征，也称为皮纹症，伴有先天性面部粟粒症和肢端水疱、指挛缩和指甲异常，与挛缩、翼状胬肉、脊椎腕跗融合综合征 1a 和皮纹症有关。与巴桑综合征相关的一个重要基因是 SMARCAD1（SWI/SNF 相关，染色质基质相关肌动蛋白依赖性调节因子，A 亚科，含有 DEAD/H Box 1），其相关途径/超途径包括 AMPK 酶复合体途径和生热作用。附属组织包括皮肤、唾液腺和骨骼，相关表型为皮纹异常和皮肤异常水疱

《SMARCAD1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与SMARCAD1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
研究报告有助于课题/项目申请、药物分子设计、研究进展汇报、研究论文发表、专利申请等。如果您希望获得该报告的完整版，请与我们联系： BD@silexon.ai

疾病因子

<< 返回