SNCA
SNCA

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) C型尼曼-匹克病
尼曼皮克病 C1 型,也称为尼曼皮克病 c 型,与尼曼皮克病 c 型(青少年神经系统发病)和尼曼皮克病 c 型(成人神经系统发病)相关,并具有小脑性共济失调等症状、肌肉痉挛和癫痫发作。与 C1 型尼曼匹克病相关的重要基因是 NPC1(NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1),其相关途径/超级途径包括神经科学和“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括眼、骨髓和肝脏,相关表型有吞咽困难和黄疸

3) 不宁腿综合症
不宁腿综合症,也称为不宁腿综合症,与不宁腿综合症7和不宁腿综合症6有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与不宁腿综合症相关的一个重要基因是 RLS4(不宁腿综合症 4),其相关途径/超级途径包括 α-突触核蛋白信号传导和“哌甲酯途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和脊髓。

4) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球,相关表型有舞蹈症和精神退化

5) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1,又称代谢综合征x,与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞,相关表型有高血压和腹部肥胖

6) 便秘
便秘与肠易激综合征和先天性巨结肠有关 1. 与便秘相关的一个重要基因是 RET(Ret 原癌基因),其相关通路/超通路包括 A/1 类(视紫红质样受体)和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物布比卡因和曲马多。附属组织包括脊髓、肾脏和结肠,相关表型有神经系统和正常

7) 克雅氏病
克雅氏病,也称为变异型克雅氏病,与带有tdp43包涵体的额颞叶变性、grn相关和朊病毒病有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与克雅氏病相关的一个重要基因是 PRNP(朊病毒蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和奎纳克林。附属组织包括脑、脊髓和小脑,相关表型是痴呆和中枢神经系统神经元丢失

8) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病,与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓,相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

9) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

10) 唐氏综合症
唐氏综合症,也称为 21 三体症,与骨髓增殖综合症、短暂性染色体疾病有关。与唐氏综合症相关的一个重要基因是DCR(唐氏综合症染色体区域),其相关途径/超途径之一是心肌细胞肥大中的MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物布地奈德和米索前列醇。附属组织包括甲状腺、心脏和大脑,相关表型有智力障碍和短颈

11) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

12) 多系统萎缩
多系统萎缩1,也称为多系统萎缩,与单纯自主神经衰竭和橄榄脑桥小脑萎缩有关。与多系统萎缩 1 相关的一个重要基因是 COQ2(辅酶 Q2,聚异戊二烯基转移酶),其相关途径/超级途径包括神经科学、神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型为锥体征异常和构音障碍

13) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍,与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1(早老素 1),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓,相关表型无影响和无影响

14) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

15) 帕金森症
帕金森症,也称为震颤麻痹综合征,与肌萎缩侧索硬化症-帕金森症/痴呆复合体 1 和肌张力障碍 12 有关。与帕金森症相关的一个重要基因是 GRN(颗粒蛋白前体),其相关通路/超通路包括 Neuroscience 和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和多巴胺。附属组织包括脑、丘脑底核和脊髓,相关表型是神经系统和稳态/代谢

16) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型,与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin),其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮,相关表型是神经系统和稳态/代谢

17) 快速眼动睡眠行为障碍
雷姆睡眠行为障碍,又称快速动眼睡眠行为障碍,与马查多-约瑟夫病和路易体痴呆有关。与 Rem 睡眠行为障碍相关的一个重要基因是 SNCA(突触核蛋白 Alpha),其相关通路/超级通路包括昼夜节律时钟和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物羟丁酸钠和碘。附属组织包括眼、脑和底丘脑核,相关表型是神经系统和稳态/代谢

18) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病,也称为急性成粒细胞白血病2型,与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG(MIR181A1 宿主基因),其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞,相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

19) 慢性粒细胞白血病
白血病,慢性粒细胞,又称慢性粒细胞白血病,与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1(ABL原癌基因1,非受体酪氨酸激酶),其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路(Tocris)。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨,相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

20) 杜氏肌营养不良症
杜氏型肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症,与贝克尔型肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症1相关,症状包括蹒跚步态和无力。与杜氏型肌营养不良症相关的重要基因是 DMD(肌营养不良蛋白),其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括脂肪和脐带,相关表型有脊柱侧凸和呼吸功能不全

21) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

22) 淀粉样变性
淀粉样变性又称淀粉样变性病,与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素蛋白相关性和免疫球蛋白轻链淀粉样变性有关。与淀粉样变性相关的一个重要基因是TTR(甲状腺素运载蛋白),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和布洛芬。附属组织包括脑、心脏和肾脏,相关表型无影响和无影响

23) 滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤又称滤泡性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤,与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL10(BCL10 免疫信号转导适配器),其相关通路/超级通路包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号转导和 DNA 损伤反应(仅依赖于 ATM)。在这种疾病的背景下已经提到了药物保护剂和神经保护剂。附属组织包括b细胞、t细胞和骨髓,相关表型有发热和淋巴瘤

24) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症,与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关,具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺,相关表型有神经系统和正常

25) 疟疾
疟疾又称易感疟疾,与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1(溶质载体家族 4 成员 1(迭戈血型)),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞,相关表型有恶心、呕吐和发烧

26) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症,与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关,先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺,相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

27) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

28) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

29) 大脑癌
脑癌,又称脑部恶性肿瘤,与li-fraumeni综合征和肺癌有关,症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

30) 白血病
白血病,又称白血病,未明确,未提及缓解,与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a),其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞,相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

31) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型,又称关岛病,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关,具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7),其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑,相关表型有肌肉无力和痴呆

32) 肝脏疾病
肝病又称肝病,与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关,表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3(母体表达 3),其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏,相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

33) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

34) 脂溢性皮炎
婴儿脂溢性皮炎又称乳痂,与脂溢性皮炎、皮炎有关。与脂溢性婴儿皮炎相关的一个重要基因是 DOP1B(DOP1 亮氨酸拉链样蛋白 B)。在这种疾病的背景下提到了药物环吡酮和酮康唑。附属组织包括皮肤和肝脏。

35) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症,也称为 sma,与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1(运动神经元存活 1,端粒),其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头,相关表型无影响和无影响

36) 脑淀粉样血管病
脑淀粉样血管病,Cst3相关,也称为脑淀粉样血管病,与脑淀粉样血管病、app相关和格斯特曼-施特劳斯勒病有关。 Cst3 相关的一个重要基因是与脑淀粉样血管病相关的 CST3(胱抑素 C),其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和早老素介导的信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物苯酚和乙酰水杨酸。附属组织包括脑、皮质和脾脏,相关表型有中风和脑出血

37) 光化性角化病
光化性角化病也称为日光性角化病,与角化病和鳞状细胞癌有关。与光化性角化病相关的一个重要基因是TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超通路包括Toll样受体信号通路和Toll样受体信号通路。在这种疾病的背景下提到了丙胺卡因和杆菌肽药物。附属组织包括皮肤、肾脏和肝脏,相关表型有内分泌/外分泌腺和肿瘤

38) 路易体痴呆
路易体痴呆,又称路易体痴呆,与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因,是 SNCA(突触核蛋白 Alpha),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛,相关表型有痴呆和幻视

39) 过敏性接触性皮炎
过敏性接触性皮炎又称过敏性接触性皮炎,与1,4-苯二胺过敏性接触性皮炎和钯过敏性接触性皮炎有关。与过敏性接触性皮炎相关的一个重要基因是 IL31(白细胞介素 31),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物聚维酮 K30 和他克莫司。附属组织包括皮肤、T细胞和淋巴结,相关表型有免疫系统和呼吸系统

40) 酗酒
酒精依赖,也称为酒精中毒,与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2(γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2),其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质,相关表型为酒精中毒和无影响

41) 铁过载
罕见遗传性血色病,也称为铁超载,与非洲的 5 型血色病和铁超载有关。与罕见遗传性血色病相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节因子),其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及胰岛素受体再循环。在这种疾病的背景下提到了橙子和地拉罗司药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓,相关表型是肝脏/胆道系统和稳态/代谢

42) 震颤
震颤,也称为药物引起的姿势性震颤,与遗传性特发性震颤、1 和脆性 x 相关震颤/共济失调综合征有关。与震颤相关的一个重要基因是 STXBP1(突触蛋白结合蛋白 1),其相关通路/超通路包括神经科学通路和帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物普萘洛尔和美金刚。附属组织包括脑、甲状腺和丘脑底核,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

43) 非霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤,也称为非霍奇金恶性淋巴瘤,与淋巴瘤、霍奇金、经典和淋巴瘤、非霍奇金、家族有关。与淋巴瘤相关的一个重要基因是 PTPN11(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型),其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物琥珀酸亚铁和泊沙康唑。附属组织包括T细胞、骨髓和髓系,相关表型有免疫系统和造血系统

44) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性,与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关,具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1(早老素 1),其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓,相关表型有脑萎缩和视觉失认症

45) 额颞叶痴呆的行为变异
脑皮克病又称皮克病,与尼曼皮克病、c1型和尼曼皮克病有关,具有肌阵挛和性格改变等症状。与脑匹克病相关的一个重要基因是 PSEN1(早老素 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和阿尔茨海默病以及 miRNA 效应。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和 Memantine。附属组织包括脑、骨髓和肝脏,相关表型为颈项皮肤皱襞增厚和烦躁

46) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病,与软骨疾病和外生骨疣有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨,相关表型是四肢/手指/尾巴。

47) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征,又称骨髓增生异常综合征,与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2(Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2),其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带,相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

48) 高眼压症
高眼压又称眼压升高,与开角型青光眼和眼压数量性状位点相关,并具有包括眼部表现在内的症状。与高眼压相关的重要基因是MYOC(Myocilin),及其相关通路/超通路之一是细胞对刺激和信号转导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物地匹夫林和醋酸地塞米松。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞,相关表型是稳态/代谢和神经系统

49) 高胆固醇血症
高胆固醇血症,家族性,3,又称高胆固醇血症,常染色体显性遗传,3,与醛固酮增多症,家族性,III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9(前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型)。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤,相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

《SNCA靶点/生物标志物调研报告》(Target / Biomarker Review Report)是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析,并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告,报告涵盖与SNCA相关的指定靶点或生物标志物特定信息,包括但不限于以下内容:
•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

疾病因子