SPTB相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SPTB及其相关疾病

SPTB

相关疾病

1) 先天性溶血性贫血
先天性溶血性贫血又称贫血、溶血性、先天性，与磷酸丙糖异构酶缺乏症和先天性红细胞生成障碍性贫血有关。与先天性溶血性贫血相关的一个重要基因是 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及 L1 和锚蛋白之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型无影响和无影响

2) 星形细胞瘤
胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

3) 朱伯特综合征
乔伯特综合症 1，也称为乔伯特综合症，与乔伯特综合症 3 和教练综合症 1 相关，并具有包括共济失调在内的症状。与乔伯特综合症 1 相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关基因中有一个途径/超级途径是有丝分裂中心体和细胞器生物发生和维持的 Nlp 损失。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和可乐药物。附属组织包括脑、眼和脊髓，相关表型为智力障碍和共济失调

4) 浆细胞白血病
浆细胞白血病又称浆细胞白血病，与浆细胞瘤和巨球蛋白血症有关。与浆细胞白血病相关的一个重要基因是 CCND1（Cyclin D1），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 Toll 样受体信号传导通路。在这种疾病的背景下提到了沙利度胺和阿糖胞苷药物。附属组织包括骨髓、骨和脾，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

5) 溶血性贫血
溶血性贫血，又称贫血、溶血，与贫血、自身免疫性溶血和红细胞丙酮酸激酶缺乏有关，并有黄疸等症状。与溶血性贫血相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关基因之一是溶血性贫血。途径/超级途径是糖胺聚糖代谢和糖酵解（BioCyc）。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和钙调神经磷酸酶抑制剂。附属组织包括骨髓、骨和脾，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

6) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

7) 结节病
结节病2，又称结节病，易感2，与布劳综合征和神经结节病有关，症状包括咳嗽和打鼾。与结节病 2 相关的一个重要基因是 BTNL2（嗜丁蛋白样 2）。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、脾和淋巴结，相关表型有支气管扩张和胸腔积液

8) 遗传性焦磷酸红细胞增多症
遗传性焦细胞增多症，又称遗传性焦细胞增多症，与溶血性贫血和先天性溶血性贫血有关。 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1）是与遗传性焦细胞增多症相关的一个重要基因，其相关途径/超级途径包括转运至高尔基体和随后的修饰以及支持细胞连接动力学。附属组织包括脾脏、心脏和骨髓，相关表型有溶血性贫血和椭圆形红细胞增多症

9) 遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症，又称先天性球形红细胞性溶血性贫血，与胆红素代谢紊乱和地中海贫血有关，并有黄疸等症状。与遗传性球形红细胞增多症相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关通路/超通路包括相互作用L1 和锚蛋白之间以及其他运输和结合事件。在这种疾病的背景下提到了木瓜和抗氧化剂药物。附属组织包括脾脏、皮肤和心脏，相关表型是红细胞渗透脆性增加和肌肉无力

10) 里氏综合症
里氏综合症，又称里克特综合症，与白血病、慢性淋巴细胞2型和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与里氏综合症相关的一个重要基因是 IGHV4-38-2（免疫球蛋白重链可变区 4-38-2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物纳武单抗和奥法木单抗。附属组织包括骨髓、脾和肝，相关表型是乳腺球形成和细胞减少

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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