SPTLC1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SPTLC1及其相关疾病

SPTLC1

相关疾病

1) 罗宾诺综合征
Robinow综合征，也称为伴有面部和生殖器异常的肢端骨发育不全，与Robinow综合征，常染色体显性遗传1和Robinow综合征，常染色体显性遗传3有关。与Robinow综合征相关的一个重要基因是ROR2（受体酪氨酸激酶孤儿受体2），其相关途径/超级途径包括哺乳动物 ESC 多能性中的信号转导和 Nanog。附属组织包括骨、肾和心脏，相关表型是身材矮小和距离过远

2) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

3) 遗传性感觉和自主神经病
遗传性感觉神经病，也称为遗传性感觉和自主神经病，与对疼痛不敏感有关，先天性，伴有无汗和神经病，遗传性感觉和自主神经病，I型，伴有咳嗽和胃食管反流。与遗传性感觉神经病相关的一个重要基因是 SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链碱基亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和 NTRK 信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括舌头、脊髓和扁桃体，相关表型是生长/大小/身体区域和神经系统

4) 遗传性感觉神经病1型
神经病，遗传性感觉，Ie 型，也称为 hsn ie，与神经病，遗传性感觉和自主神经，i 型有关，伴有咳嗽和胃食管反流和神经病，遗传性感觉和自主神经，ia 型。与 Ie 型遗传性感觉神经病相关的一个重要基因是 DNMT1（DNA 甲基转移酶 1），其相关途径/超级途径包括染色质调节/乙酰化和一碳代谢及相关途径。在这种疾病的背景下提到了丝氨酸药物。附属组织包括骨髓、骨骼和大脑，相关表型有感音神经性听力障碍和易激惹

5) 青少年肌萎缩侧索硬化症
青少年肌萎缩侧索硬化症，也称为青少年卢伽雷病，与青少年肌萎缩侧索硬化症 4 型和青少年肌萎缩侧索硬化症 2 型有关。与青少年肌萎缩侧索硬化症相关的一个重要基因是 ALS2（Alsin Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 ALS2）。附属组织包括小脑、骨骼肌和肝脏，相关表型为下肢痉挛和远端肌萎缩

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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