STAG1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

STAG1及其相关疾病

STAG1

相关疾病

1) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

2) 原发性卵巢功能不全
过早更年期又称为原发性卵巢功能不全，与佩罗综合征和闭经有关，并有骨盆疼痛等症状。与过早更年期相关的一个重要基因是STAG3（基质抗原3），其相关途径/超途径之一是DNA损伤。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括卵巢、骨髓和甲状腺，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

3) 圆锥角膜
圆锥角膜，也称为 kc，与圆锥角膜 1 和 leber 先天性黑蒙 4 相关。与圆锥角膜相关的一个重要基因是 KTCN2 (圆锥角膜 2)，其相关通路/超通路之一是视觉信号转导：视锥细胞。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括眼、内皮和甲状腺。

4) 天使综合症
安杰曼综合症又称安杰曼综合症，与普拉德威利综合症和安杰曼综合症有关，因15q11-q13印记缺陷而引起，症状包括便秘、癫痫发作和肢体震颤。与天使综合征相关的一个重要基因是 UBE3A（泛素蛋白连接酶 E3A），其相关通路/超级通路包括 Prader-Willi 和天使综合征以及杂项转运和结合事件。在这种疾病的背景下提到了药物卡比多巴和左旋多巴。附属组织包括舌、眼和皮肤，相关表型有脑电图异常和共济失调

5) 科恩综合症
科恩综合症，也称为胡椒综合症，与粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与科恩综合征相关的一个重要基因是VPS13B（液泡蛋白分选13同源物B），其相关途径/超途径之一是自噬途径。在这种疾病的背景下提到了卡铂和鬼臼苦素药物。附属组织包括眼、骨和舌，相关表型有近视和智力障碍

6) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

7) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

8) 腕管综合症
腕管综合症，又称腕管综合症，家族性，与神经病有关，具有遗传性，易发生压力性麻痹和淀粉样变性，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与腕管综合征相关的一个重要基因是 TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和尼莫地平。附属组织包括甲状腺、皮肤和骨骼，相关表型有周围神经病变和缩窄性正中神经病变

9) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

10) 遗传性混合性息肉病综合征
遗传性混合性息肉病综合征，又称hmps，与息肉病综合征，遗传性混合，2和息肉病综合征，遗传性混合，1有关。与遗传性混合性息肉病综合征相关的一个重要基因是GREM1（Gremlin 1，DAN家族BMP拮抗剂），其相关途径/超级途径包括疾病和同源定向修复。附属组织包括结肠、前列腺和甲状腺，相关表型有便血和增生性结肠息肉病

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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