SV2A相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SV2A及其相关疾病

SV2A

相关疾病

1) Unverricht-Lundborg综合征
Unverricht和Lundborg肌阵挛性癫痫又称进行性肌阵挛性癫痫，与癫痫、进行性肌阵挛1b和进行性肌阵挛性癫痫7相关，具有肌阵挛和共济失调等症状。与 Unverricht 和 Lundborg 的肌阵挛性癫痫相关的一个重要基因是 CSTB（胱抑素 B）。在这种疾病的背景下提到了药物布瓦西坦和丙种球蛋白。附属组织包括脑、苍白球和皮质，相关表型为肢体共济失调和多棘波复合体脑电图

2) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

3) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛，与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质，相关表型有畏光和呕吐

4) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫，也称为特发性全身性癫痫，与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关，症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1），其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径，药效学”和“苯二氮卓途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼，相关表型为伴有棘波复合波（>3.5 Hz）的脑电图和双侧强直阵挛发作

5) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

6) 失神性癫痫
儿童失神癫痫，也称为致密性癫痫，与青少年失神癫痫和特发性全身性癫痫有关，具有癫痫发作、失神发作和失神发作等症状。与儿童失神癫痫相关的一个重要基因是 PCDH19（原钙粘蛋白 19），其相关通路/超通路包括 CREB ??通路和甜味信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物大麻二酚和抗惊厥药。附属组织包括眼、丘脑和颞叶，相关表型为具有棘波复合波（2.5-3.5 Hz）的脑电图和典型的失神发作

7) 失语症
失语症与带有 tdp43 包涵体的额颞叶变性、grn 相关的进行性非流利性失语症有关，并具有背痛、恶病质和发绀等症状。与失语症相关的一个重要基因是 L1CAM（L1 细胞粘附分子），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和西酞普兰。附属组织包括脑、心脏和骨髓，相关表型为神经系统，无表型分析

8) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

9) 强迫症
强迫症，又称OCD，与拔毛癖和抽动秽语综合症有关，症状包括睡眠障碍、畏光和精神症状。与强迫症相关的一个重要基因是SLC6A4（溶质载体家族6成员4），其相关通路/超级通路包括信号转导和A/1类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物乙醇和环丝氨酸。附属组织包括大脑、丘脑底核和尾状核，相关表型为焦虑和强迫行为

10) 恐慌症
惊恐障碍，也称为阵发性焦虑障碍，与惊恐障碍1和焦虑有关。与恐慌症相关的一个重要基因是 MIR22 (MicroRNA 22)，其相关通路/超级通路包括婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感通路和单胺转运。在这种疾病的背景下提到了哌甲酯和西酞普兰药物。附属组织包括心脏、杏仁核和大脑，相关表型为活力下降和活力下降

11) 畸形恐惧症
身体变形障碍，也称为变形恐惧症，与社交恐惧症和神经性贪食症有关。与身体变形障碍相关的一个重要基因是 DLGAP3（DLG 相关蛋白 3），其相关途径/超途径之一是“选择性血清素再摄取抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和文拉法辛。附属组织包括脑、乳房和结肠。

12) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

13) 癫痫发作
视觉癫痫又称癫痫发作，与脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫和光敏性癫痫有关，具有包括癫痫发作在内的症状。与视觉癫痫相关的重要基因是BDNF-AS（BDNF反义RNA）。在这种疾病的背景下提到了药物布洛芬和双氯芬酸。附属组织包括颞叶、大脑和皮质。

14) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

15) 纤维肌痛
肌筋膜疼痛综合症，又称肌筋膜疼痛综合症，与纤维肌痛和慢性疼痛有关，症状包括背痛、疲劳和肌肉痉挛。与肌筋膜疼痛综合征相关的一个重要基因是 LAPTM4A（溶酶体蛋白跨膜 4 Alpha），其相关通路/超级通路包括 CREB ??通路和婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性通路。在这种疾病的背景下提到了依托考昔和氯胺酮药物。附属组织包括脑、骨骼肌和脊髓，相关表型是稳态/代谢和行为/神经系统

16) 肌张力障碍
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍 12 和多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括背痛、头痛和肌肉痉挛。与肌张力障碍相关的一个重要基因是 ATP1A3（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 3），其相关途径/超级途径包括自噬和 Alpha-突触核蛋白信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球、脑和丘脑底核，相关表型无影响和无影响

17) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

18) 运动神经元疾病
运动神经元病又称前角细胞病，与肌萎缩侧索硬化症1和额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1有关，症状包括共济失调、肌肉束颤和偏瘫。与运动神经元疾病相关的一个重要基因是 SOD1（超氧化物歧化酶 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。在这种疾病的背景下提到了药物美西律和大麻二酚。附属组织包括神经管，相关表型是神经系统和稳态/代谢

19) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

20) 震颤
震颤，也称为药物引起的姿势性震颤，与遗传性特发性震颤、1 和脆性 x 相关震颤/共济失调综合征有关。与震颤相关的一个重要基因是 STXBP1（突触蛋白结合蛋白 1），其相关通路/超通路包括神经科学通路和帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物普萘洛尔和美金刚。附属组织包括脑、甲状腺和丘脑底核，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

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•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
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•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
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