TBX1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

TBX1及其相关疾病

TBX1

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 动脉导管未闭
动脉导管未闭 1 也称为动脉导管未闭，与主动脉瘤、家族性胸动脉 4 号和 Holt-Oram 综合征有关。与动脉导管未闭 1 相关的一个重要基因是 FLNA (Filamin A)，其相关通路/超级通路包括心脏传导和人胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下提到了药物 Beactant 和 Poactant alfa。附属组织包括心脏、肺和脑，相关表型是动脉导管未闭和神经系统

3) 常见变异型免疫缺陷病
常见变异免疫缺陷，也称为 cvid，与免疫缺陷，常见变量，1 和免疫缺陷，常见变量，2 有关。与常见变异免疫缺陷相关的一个重要基因是 TNFRSF13B（TNF 受体超家族成员 13B），及其相关途径/超级通路是 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物利福昔明和布地奈德。附属组织包括t细胞、b细胞和肺，相关表型有慢性中耳炎和短头畸形

4) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

5) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

6) 甲状旁腺功能减退症
甲状旁腺功能减退症又称甲状旁腺功能减退症，是由于pth-[甲状旁腺激素]分泌受损所致，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征有关。与甲状旁腺功能减退症相关的一个重要基因是 PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超通路包括红藻氨酸受体的信号转导和突触前功能。在这种疾病的背景下提到了药物倍他米松和柠檬酸钠。附属组织包括甲状腺、肾脏和淋巴结，相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺

7) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

8) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

9) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

10) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

11) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

12) 血小板减少症
血小板减少症，也称为血小板功能障碍 nos，与血小板同种免疫引起的血小板减少症和先天性无巨核细胞血小板减少症有关。与血小板减少症相关的一个重要基因是 WAS（WASP 肌动蛋白成核促进因子），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和 NF-κB 信号传导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物舍托肝素和克拉霉素。附属组织包括骨髓、骨和肝脏，相关表型是稳态/代谢和细胞

13) 迪乔治综合症
染色体22q11.2缺失综合征，远端，也称为22q11.2缺失综合征，与迪乔治综合征和腭心面综合征有关。与染色体 22q11.2 缺失综合征相关的重要基因 Distal 是 TBX1（T-Box 转录因子 1），其相关通路/超通路之一是 22q11.2 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物利培酮和多巴胺。附属组织包括心脏、肾脏和胸腺，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

14) 骨软骨瘤
骨软骨瘤，也称为软骨性外生骨疣，与后软骨瘤病和外生骨疣有关，多发性，I 型。与骨软骨瘤相关的一个重要基因是EXT1（外骨蛋白糖基转移酶1），其相关途径/超途径包括中胚层定型途径和内胚层分化。在这种疾病的背景下提到了异维A酸药物。附属组织包括骨骼、脊髓和舌头，相关表型正常，四肢/手指/尾巴

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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