TGM5相关疾病列表-燧坤智能Silexon

TGM5及其相关疾病

TGM5

相关疾病

1) 单纯性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症，也称为 ebs，与单纯性大疱性表皮松解症 1b（全身性中间型）和单纯性大疱性表皮松解症 1d（全身性、中间性或重度）相关，常染色体隐性遗传。与单纯性大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关途径/超级途径包括神经系统发育和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物红霉素和丙胺卡因。附属组织包括皮肤、骨骼肌和骨髓，相关表型是生长/大小/身体区域和消化/消化

2) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

3) 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病
常染色体隐性先天性鱼鳞病，又称板层状鱼鳞病，与鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传1和鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传2有关。与常染色体隐性先天性鱼鳞病相关的一个重要基因是ALOX12B（花生四烯酸12-脂氧合酶，12R型），其相关途径/超途径包括角化和前列腺素 2 生物合成和代谢 FM。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和乌司奴单抗。附属组织包括皮肤、眼睛和丘脑底核，相关表型有鱼鳞病和指甲异常

4) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

5) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

6) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

7) 肢端型脱皮综合征
脱皮综合征2，又称肢端脱皮综合征，与脱皮综合征和鱼鳞病有关。与脱皮综合症 2 相关的一个重要基因是 TGM5（转谷氨酰胺酶 5），其相关途径/超途径之一是角化。附属组织包括皮肤、肝脏和胰腺，相关表型有鱼鳞病和高度远视

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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