THBD相关疾病列表-燧坤智能Silexon

THBD及其相关疾病

THBD

相关疾病

1) 催乳素瘤
催乳素瘤又称产催乳素垂体腺瘤，与产催乳素垂体瘤和垂体腺瘤1有关，多种类型。与催乳素瘤相关的一个重要基因是 MEN1 (Menin 1)，其相关通路/超级通路包括哺乳动物 ESC 多能性和信号转导中的 Nanog。在这种疾病的背景下提到了药物卡麦角林和多巴胺。附属组织包括垂体、乳腺和骨髓，相关表型有阳痿和溢乳

2) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

3) 出血
血小板型出血性疾病11，也称为糖蛋白vi缺乏症，与血小板减少性紫癜、自身免疫性和紫癜有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与血小板型出血性疾病 11 相关的一个重要基因是 GP6（糖蛋白 VI 血小板），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和甘油。附属组织包括脑、胎盘和全血，相关表型为鼻衄和瘀伤易感性

4) 唐氏综合症
唐氏综合症，也称为 21 三体症，与骨髓增殖综合症、短暂性染色体疾病有关。与唐氏综合症相关的一个重要基因是DCR（唐氏综合症染色体区域），其相关途径/超途径之一是心肌细胞肥大中的MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物布地奈德和米索前列醇。附属组织包括甲状腺、心脏和大脑，相关表型有智力障碍和短颈

5) 川崎病
川崎病也称为皮肤粘膜淋巴结综合征，与皮疹和结膜炎有关，症状包括发烧、眼结膜充血和嘴唇发红。与川崎病相关的一个重要基因是THRIL（TNF和HNRNPL相关免疫调节长非编码RNA），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物免疫球蛋白 G 和磷酸泼尼松龙。附属组织包括身体、淋巴结和心脏，相关表型有蛋白尿和唇炎

6) 急性肺损伤
成人呼吸窘迫综合征，也称为急性呼吸窘迫综合征，与严重的 covid-19 和肺水肿有关，症状包括呼吸暂停、潮式呼吸和咳嗽。与成人呼吸窘迫综合征相关的一个重要基因是CXCL8（CXC基序趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和布洛芬。附属组织包括肺，相关表型包括呼吸衰竭和呼吸急促

7) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病，易感性，与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10（白细胞介素 10），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞，相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

8) 血栓性血小板减少性紫癜
血栓性血小板减少性紫癜又称紫癜、血栓性血小板减少性紫癜，与血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜有关，有发热、震颤等症状。与血栓性血小板减少性紫癜相关的一个重要基因是 ADAMTS13（具有 1 型血小板反应蛋白基序的 ADAM 金属肽酶 13），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括心脏、皮肤和肾脏，相关表型有血小板减少和呼吸困难

9) 细菌性脑膜炎
细菌性脑膜炎又称脑膜炎、细菌性脑膜炎，与脑膜炎球菌性脑膜炎、无菌性脑膜炎有关。与细菌性脑膜炎相关的一个重要基因是 CRP（C 反应蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和头孢噻肟。附属组织包括脊髓、大脑和皮质，相关表型无影响和无影响

10) 肾小球肾炎
肾小球肾炎也称为布赖特氏病，与c3肾小球病和膜性肾病有关。与肾小球肾炎相关的一个重要基因是 COL4A4（IV 型胶原蛋白 Alpha 4 链），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节（IGFBP）。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和来氟米特。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少

11) 膜增生性肾小球肾炎
膜增生性肾小球肾炎，又称系膜毛细血管肾炎，与肾病综合征、7型和c3型肾小球病有关。与膜增生性肾小球肾炎相关的一个重要基因是CFH（补体因子H），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和咪康唑。附属组织包括肾、肝和平滑肌，相关表型有高血压和蛋白尿

12) 血小板疾病
血小板病又称血小板疾病，与家族性血小板疾病有关，伴有骨髓恶性肿瘤和伯纳德-苏利埃综合征，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血小板疾病相关的一个重要基因是 RUNX1（RUNX 家族转录因子 1），其相关途径/超途径包括疾病和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物替格瑞洛和曲马多。附属组织包括骨髓、肺和骨，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

13) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大

14) 血栓性微血管病
血栓性微血管病，也称为tma，与病毒感染性疾病和系统性红斑狼疮有关。与血栓性微血管病相关的一个重要基因是CD46（CD46分子）。在这种疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和拉维珠单抗药物。附属组织包括内皮、肾脏和骨髓。

15) 铁过载
罕见遗传性血色病，也称为铁超载，与非洲的 5 型血色病和铁超载有关。与罕见遗传性血色病相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节因子），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及胰岛素受体再循环。在这种疾病的背景下提到了橙子和地拉罗司药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型是肝脏/胆道系统和稳态/代谢

16) 镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染

17) 恶性间皮瘤
间皮瘤，恶性，又称恶性间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关，症状包括胸痛、呼吸困难和疲劳。与恶性间皮瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超通路之一是细胞骨架信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、睾丸和T细胞，相关表型有胸腔积液和咳嗽

18) 非典型溶血性尿毒症综合征
溶血性尿毒症综合征，非典型1型，也称为非典型溶血性尿毒症综合征，与遗传性非典型溶血性尿毒症综合征和d-减溶血性尿毒症综合征有关。与溶血性尿毒症综合征相关的重要基因非典型1是CFH（补体因子H），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了血液学药物和依泊汀阿尔法药物。附属组织包括肾脏、皮肤和心脏，相关表型有蛋白尿和血小板减少

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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