THRA
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相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 亚历山大病
亚历山大病,也称为亚历山大氏病,与脑白质营养不良和多系统萎缩1有关,症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与亚历山大病相关的一个重要基因是 GFAP(胶质纤维酸性蛋白),其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶和神经科学的信号传导。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑药物。附属组织包括脑、脊髓和眼,相关表型有巨头畸形和智力障碍

3) 佩利扎乌斯-梅茨巴赫病
Pelizaeus-Merzbacher 病,也称为 PMD,与 pelizaeus-merzbacher 样疾病和脑白质营养不良、髓鞘形成不足 2 有关,并具有共济失调、肌肉痉挛和癫痫发作等症状。与 Pelizaeus-Merzbacher 病相关的一个重要基因是 PLP1(蛋白脂质蛋白 1),其相关通路/超通路包括神经嵴分化和神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型有痉挛和脊柱侧弯

4) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏,相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

5) 卡纳万病
卡纳万病,也称为天冬氨酸酰化酶缺乏症,与脑白质营养不良和伴有皮质下囊肿的巨脑性白质脑病有关,并具有角弓反张等症状。与卡纳万病相关的重要基因是ASPA(天冬氨酸酰化酶),其相关途径/超途径包括代谢和调节SLIT 和 ROBO 的表达。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和左乙拉西坦。附属组织包括大脑、皮肤和前额皮质,相关表型有大头畸形和脑电图异常

6) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

7) 横纹肌样瘤
横纹肌样癌也称为横纹肌样瘤,与肾横纹肌样癌和横纹肌样脑膜瘤有关。与横纹肌样癌相关的一个重要基因是 SMARCB1(SWI/SNF 相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节因子、B 亚科、成员 1),其相关途径/超途径包括预复制复合体和染色质组织的组装。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括肾、肝和脑,相关表型有恶心、呕吐和高血压

8) 横贯性脊髓炎
横贯性脊髓炎,又称横贯性脊髓炎,与视神经脊髓炎和抗磷脂综合征有关。与横贯性脊髓炎相关的一个重要基因是 AQP4(水通道蛋白 4),其相关通路/超级通路包括 T 细胞激活 SARS-CoV-2 和脊髓损伤。在这种疾病的背景下已经提到了干扰素β-1a和米托蒽醌药物。附属组织包括脊髓、脑和延髓,相关表型有神经系统和免疫系统

9) 湿疹
皮炎也称为湿疹,与刺激性皮炎和疱疹样皮炎有关,症状包括出疹和瘙痒。与皮炎相关的一个重要基因是 FLG(聚丝蛋白),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和二氧化钛。附属组织包括皮肤、乳腺和T细胞,相关表型有免疫系统和造血系统

10) 甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症又称甲状腺疾病,与先天性甲状腺功能减退症和先天性、非甲状腺肿有关,1.与甲状腺功能减退症相关的一个重要基因是RET(Ret原癌基因),其相关通路/超通路中有促甲状腺激素(TSH) ) 信号通路与甲状腺激素的产生和外周下游信号传导作用。在这种疾病的背景下提到了硝普钠和一氧化氮药物。附属组织包括甲状腺、心脏和淋巴结,相关表型对痘苗病毒(VACV-A4L)感染和体内平衡/代谢具有抵抗力

11) 甲状腺激素抵抗
甲状腺激素抵抗,全身性,常染色体显性,也称为甲状腺激素抵抗综合征,与甲状腺功能减退症、先天性、非甲状腺肿、2 和 tsh 产生的垂体瘤有关。与甲状腺激素抵抗相关的重要基因(广义、常染色体显性)是 THRB(甲状腺激素受体 Beta),其相关途径/超途径包括血管生成素样蛋白 8 调节途径和核受体。附属组织包括甲状腺、垂体和骨骼,相关表型为言语和语言发育迟缓以及注意力缺陷多动障碍

12) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病,易感性,与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10(白细胞介素 10),其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞,相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

13) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

14) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1,又称先天性眼外肌纤维化 3b,与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关,症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A(驱动蛋白家族成员 21A),其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓,相关表型为内斜视和外斜视

15) 酒精性肝炎
酒精性肝炎又称急性酒精性肝病,与肝炎和酒精依赖有关。与酒精性肝炎相关的一个重要基因是 F2(凝血因子 II,凝血酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了卵磷脂和胆碱药物。附属组织包括肝脏、脑和皮肤,相关表型无影响和无影响

16) 肝脏疾病
肝病又称肝病,与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关,表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3(母体表达 3),其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏,相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

17) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

18) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)又称自闭症谱系障碍,与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关,其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2(SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

19) 蟹病
克拉伯病,也称为半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症,与婴儿克拉伯病和脑白质营养不良有关,症状包括癫痫发作、呕吐和过度烦躁。与克拉伯病相关的一个重要基因是 GALC(半乳糖神经酰胺酶),其相关途径/超级途径包括代谢和 IL-1 家族信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和白消安。附属组织包括脑、眼和骨髓,相关表型是发育退化和进行性痉挛

20) 血脂异常
脂质代谢紊乱,也称为血脂异常,与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关,1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC(脂肪酶 C,肝型),其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓,相关表型无影响和无影响

21) 视神经脊髓炎
视神经脊髓炎,也称为设备综合征,与横贯性脊髓炎和神经炎有关。与视神经脊髓炎相关的一个重要基因是 AQP4(水通道蛋白 4),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了抗肿瘤药物、免疫药物和达雷妥尤单抗。附属组织包括脐带、脊髓和眼睛,相关表型有视神经炎和视力丧失

22) 躁郁症
双相情感障碍,也称为抑郁症、双相情感障碍,与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1(主要情感障碍 1),其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

23) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病,与软骨疾病和外生骨疣有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨,相关表型是四肢/手指/尾巴。

24) 高胆固醇血症
高胆固醇血症,家族性,3,又称高胆固醇血症,常染色体显性遗传,3,与醛固酮增多症,家族性,III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9(前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型)。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤,相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

25) 高脂血症
家族性高脂血症,又称家族性高脂蛋白血症,与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB(载脂蛋白 B),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮,相关表型无影响和无影响

26) 齐薇格综合症
智力低下、骨骼发育不良和外展麻痹,也称为基督教综合征,与结节性非化脓性脂膜炎和脂膜炎有关,并具有包括癫痫发作在内的症状。与智力低下、骨骼发育不良和外展麻痹相关的一个重要基因是 MRSD(Mental Retardation-骨骼发育不良)。在这种疾病的背景下已经提到了胃肠道药物以及胆汁酸和盐类药物。附属组织包括骨、肝和心脏,相关表型有脊柱侧凸和身材矮小

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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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