THRB相关疾病列表-燧坤智能Silexon

THRB及其相关疾病

THRB

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) X连锁肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良，也称为x连锁肾上腺脑白质营养不良，与过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏和新生儿肾上腺脑白质营养不良有关，症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩。与肾上腺脑白质营养不良相关的一个重要基因是 ABCD1（ATP 结合盒亚科 D 成员 1），其相关途径/超途径包括脂肪酸代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在这种疾病的背景下提到了普拉克索和多巴胺药物。附属组织包括肾上腺皮质、肾上腺和脊髓，相关表型为智力障碍和步态障碍

3) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

4) 亚历山大病
亚历山大病，也称为亚历山大氏病，与脑白质营养不良和多系统萎缩1有关，症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与亚历山大病相关的一个重要基因是 GFAP（胶质纤维酸性蛋白），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶和神经科学的信号传导。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑药物。附属组织包括脑、脊髓和眼，相关表型有巨头畸形和智力障碍

5) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

6) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

7) 佩利扎乌斯-梅茨巴赫病
Pelizaeus-Merzbacher 病，也称为 PMD，与 pelizaeus-merzbacher 样疾病和脑白质营养不良、髓鞘形成不足 2 有关，并具有共济失调、肌肉痉挛和癫痫发作等症状。与 Pelizaeus-Merzbacher 病相关的一个重要基因是 PLP1（蛋白脂质蛋白 1），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型有痉挛和脊柱侧弯

8) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

9) 卡纳万病
卡纳万病，也称为天冬氨酸酰化酶缺乏症，与脑白质营养不良和伴有皮质下囊肿的巨脑性白质脑病有关，并具有角弓反张等症状。与卡纳万病相关的重要基因是ASPA（天冬氨酸酰化酶），其相关途径/超途径包括代谢和调节SLIT 和 ROBO 的表达。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和左乙拉西坦。附属组织包括大脑、皮肤和前额皮质，相关表型有大头畸形和脑电图异常

10) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

11) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

12) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响

13) 格雷夫斯病
格雷夫斯病，也称为格雷夫斯病，与格雷夫斯病1和突眼有关。与格雷夫斯病相关的一个重要基因是 GRD2（格雷夫斯病，易感性 To，2），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物甲硫咪唑和磷酸泼尼松龙。附属组织包括甲状腺、甲状腺和眼，相关表型有内分泌/外分泌腺和免疫系统

14) 横贯性脊髓炎
横贯性脊髓炎，又称横贯性脊髓炎，与视神经脊髓炎和抗磷脂综合征有关。与横贯性脊髓炎相关的一个重要基因是 AQP4（水通道蛋白 4），其相关通路/超级通路包括 T 细胞激活 SARS-CoV-2 和脊髓损伤。在这种疾病的背景下已经提到了干扰素β-1a和米托蒽醌药物。附属组织包括脊髓、脑和延髓，相关表型有神经系统和免疫系统

15) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

16) 甲状腺功能亢进症
格雷夫斯病 1，也称为甲状腺毒症，与桥本甲状腺炎和新生儿甲状腺毒症有关。与 Graves 病 1 相关的一个重要基因是 GRD1（Graves 病，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及硒代谢和硒蛋白。在这种疾病的背景下提到了药物甲硫咪唑和碳酸锂。附属组织包括甲状腺、心脏和垂体，相关表型有反射亢进和多汗症

17) 甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症又称甲状腺疾病，与先天性甲状腺功能减退症和先天性、非甲状腺肿有关，1.与甲状腺功能减退症相关的一个重要基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超通路中有促甲状腺激素（TSH） ) 信号通路与甲状腺激素的产生和外周下游信号传导作用。在这种疾病的背景下提到了硝普钠和一氧化氮药物。附属组织包括甲状腺、心脏和淋巴结，相关表型对痘苗病毒（VACV-A4L）感染和体内平衡/代谢具有抵抗力

18) 甲状腺激素抵抗
甲状腺激素抵抗，全身性，常染色体显性，也称为甲状腺激素抵抗综合征，与甲状腺功能减退症、先天性、非甲状腺肿、2 和 tsh 产生的垂体瘤有关。与甲状腺激素抵抗相关的重要基因（广义、常染色体显性）是 THRB（甲状腺激素受体 Beta），其相关途径/超途径包括血管生成素样蛋白 8 调节途径和核受体。附属组织包括甲状腺、垂体和骨骼，相关表型为言语和语言发育迟缓以及注意力缺陷多动障碍

19) 甲状腺炎
甲状腺炎又称甲状腺炎症，与亚急性甲状腺炎、亚急性淋巴细胞性甲状腺炎有关。与甲状腺炎相关的一个重要基因是 TG（甲状腺球蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和赛洛唑啉。附属组织包括甲状腺、T 细胞和淋巴结，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

20) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮，与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关，具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺，相关表型无影响和无影响

21) 糖原贮积症
糖原累积病，也称为糖原沉积症，与糖原累积病 iv 和糖原累积病 ia 有关。与糖原累积病相关的一个重要基因是 GAA（α 葡萄糖苷酶），其相关途径/超途径包括 cAMP 依赖性 PKA 的激活和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物硼替佐米和左旋叶酸。附属组织包括肝脏、骨骼肌和中性粒细胞，相关表型为活力下降和活力下降

22) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

23) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

24) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

25) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

26) 肝脏脂肪变性
脂肪肝病，非酒精性1，又称nafld1，与非酒精性脂肪肝病和脂肪肝病有关。与脂肪性肝病相关的重要基因 Nonanol 1 是 ATG7（自噬相关 7）。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和恩替卡韦。附属组织包括肝脏、骨骼肌和肾脏，相关表型是肝脂肪变性。

27) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

28) 肾上腺脊髓神经病
肾上腺脑白质营养不良，也称为x连锁肾上腺脑白质营养不良，与过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏和新生儿肾上腺脑白质营养不良有关，症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩。与肾上腺脑白质营养不良相关的一个重要基因是 ABCD1（ATP 结合盒亚科 D 成员 1），其相关途径/超途径包括脂肪酸代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在这种疾病的背景下提到了普拉克索和多巴胺药物。附属组织包括肾上腺皮质、肾上腺和脊髓，相关表型为智力障碍和步态障碍

29) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

30) 脱发
脱发与先天性普秃和脱发-智力低下综合征1有关，具有出疹、瘙痒等症状。与脱发相关的一个重要基因是 SASH1（SAM 和 SH3 结构域包含 1），其相关途径/超级途径包括直接 p53 效应子和 TAp63 亚型的已验证转录靶点。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括毛发，相关表型为无作用和无作用

31) 脱髓鞘疾病
脱髓鞘病又称脱髓鞘疾病，与多发性硬化症和复发缓解型多发性硬化症有关。与脱髓鞘疾病相关的一个重要基因是MBP（髓磷脂碱性蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下已经提到了静脉注射抗体和免疫球蛋白药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型无影响和无影响

32) 色盲
全色盲又称为全色盲，与全色盲 3 号和全色盲 2 号相关，并具有畏光等症状。与全色盲相关的重要基因是 PDE6C（磷酸二酯酶 6C），其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下提到了药物过氧化脲和甘油。附属组织包括眼睛、视网膜和皮质，相关表型有畏光和摆动性眼球震颤

33) 艾伦-赫恩登-达德利综合征
Allan-Herndon-Dudley 综合征，也称为 ahds，与佩利扎乌斯-默茨巴赫病和甲状腺机能亢进有关，具有共济失调和阵挛等症状。与 Allan-Herndon-Dudley 综合征相关的一个重要基因是 SLC16A2（溶质载体家族 16 成员 2），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及血管生成素样蛋白 8 调节途径。在这种疾病的背景下提到了药物过氧化脲和甘油。附属组织包括甲状腺、脑和骨骼肌，相关表型为轴向肌张力低下和共济失调

34) 蟹病
克拉伯病，也称为半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症，与婴儿克拉伯病和脑白质营养不良有关，症状包括癫痫发作、呕吐和过度烦躁。与克拉伯病相关的一个重要基因是 GALC（半乳糖神经酰胺酶），其相关途径/超级途径包括代谢和 IL-1 家族信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和白消安。附属组织包括脑、眼和骨髓，相关表型是发育退化和进行性痉挛

35) 血脂异常
脂质代谢紊乱，也称为血脂异常，与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关，1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC（脂肪酶 C，肝型），其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型无影响和无影响

36) 视神经脊髓炎
视神经脊髓炎，也称为设备综合征，与横贯性脊髓炎和神经炎有关。与视神经脊髓炎相关的一个重要基因是 AQP4（水通道蛋白 4），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了抗肿瘤药物、免疫药物和达雷妥尤单抗。附属组织包括脐带、脊髓和眼睛，相关表型有视神经炎和视力丧失

37) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

38) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

39) 高胆固醇血症
高胆固醇血症，家族性，3，又称高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3，与醛固酮增多症，家族性，III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型）。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

40) 家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症，也称为 iia 型高脂蛋白血症，与纯合子家族性高胆固醇血症和 iii 型高脂蛋白血症有关。与家族性高胆固醇血症相关的一个重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和咪康唑。附属组织包括肝脏、心脏和眼睛，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

41) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

42) 齐薇格综合症
智力低下、骨骼发育不良和外展麻痹，也称为基督教综合征，与结节性非化脓性脂膜炎和脂膜炎有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与智力低下、骨骼发育不良和外展麻痹相关的一个重要基因是 MRSD（Mental Retardation-骨骼发育不良）。在这种疾病的背景下已经提到了胃肠道药物以及胆汁酸和盐类药物。附属组织包括骨、肝和心脏，相关表型有脊柱侧凸和身材矮小

《THRB靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与THRB相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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