UGCG
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相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) C型尼曼-匹克病
尼曼皮克病 C1 型,也称为尼曼皮克病 c 型,与尼曼皮克病 c 型(青少年神经系统发病)和尼曼皮克病 c 型(成人神经系统发病)相关,并具有小脑性共济失调等症状、肌肉痉挛和癫痫发作。与 C1 型尼曼匹克病相关的重要基因是 NPC1(NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1),其相关途径/超级途径包括神经科学和“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括眼、骨髓和肝脏,相关表型有吞咽困难和黄疸

3) I型唾液酸贮积症
神经氨酸酶缺乏症,也称为脂粘多糖贮积症,与 neu-laxova 综合征 1 和半乳糖唾液酸贮积症有关。与神经氨酸酶缺乏症相关的一个重要基因是 NEU1(神经氨酸酶 1)。在这种疾病的背景下已经提到了药物多糖-K。附属组织包括骨髓、骨骼和眼睛,相关表型有神经性言语障碍和脊柱侧弯

4) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,也称为hadh缺乏症,与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关,家族性,4,并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH(羟酰辅酶A脱氢酶)。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌,相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

5) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1,又称代谢综合征x,与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞,相关表型有高血压和腹部肥胖

6) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷,与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC(三激酶和FMN环化酶),其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

7) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏,相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

8) 半乳糖唾液酸沉积症
半乳糖唾液酸贮积症,也称为神经氨酸酶缺乏症伴β-半乳糖苷酶缺乏症,与粘多糖贮积症和糖蛋白沉积症有关。与半乳糖唾液酸沉积症相关的一个重要基因是 CTSA(组织蛋白酶 A),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和代谢。在这种疾病的背景下已经提到了药物多糖-K。附属组织包括骨、骨髓和眼,相关表型为智力障碍和面部特征粗糙

9) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病,也称为成人型多囊肾病,与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1(多囊蛋白 1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺,相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

10) 尼曼-匹克病
尼曼-匹克病,也称为鞘磷脂/胆固醇脂质沉积症,与 b 型尼曼-匹克病和 a 型尼曼-匹克病有关,并具有便秘、呕吐和肌肉无力等症状。与尼曼-匹克病相关的一个重要基因是SMPD1(鞘磷脂磷酸二酯酶1),其相关途径/超途径包括宿主中的埃博拉病毒感染和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括骨髓、脾脏和肝脏,相关表型无影响和无影响

11) 巴顿病
蜡样质脂褐质沉积症,神经元,3,又称巴顿病,与神经元蜡样质脂褐质沉积症,神经元,1和神经元蜡样质脂褐质沉积症有关,具有肌阵挛、癫痫发作和锥体外系运动功能异常等症状。与蜡质脂褐质沉积症、神经元、3 相关的一个重要基因是 CLN3(CLN3 溶酶体/内体跨膜蛋白,Battenin)。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括眼睛、心脏和骨髓,相关表型是发育退化和运动退化

12) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

13) 庞贝病
糖原累积病 Ii,也称为庞贝病,与 Danon 病和心房停搏 1 相关,具有呼吸困难和虚弱等症状。与糖原累积病 Ii 相关的一个重要基因是 GAA(α 葡萄糖苷酶),其相关途径/超级途径包括糖原代谢和 mTOR 途径。在这种疾病的背景下提到了药物硼替佐米和沙丁胺醇。附属组织包括心脏、肝脏和肺,相关表型为寡糖尿和进行性近端肌无力

14) 戈谢病
戈谢病又称戈谢病,与戈谢病II型和戈谢病III型有关,具有呼吸暂停、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与戈谢病相关的一个重要基因是 GBA1(葡萄糖神经酰胺酶 Beta 1),其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括脾、肝和骨髓,相关表型有脾肿大和肝肿大

15) 桑德霍夫病
桑德霍夫病,也称为总己糖胺酶缺乏症,与 i 型 gm1-神经节苷脂贮积症和 ab 型 gm2-神经节苷脂贮积症相关。与桑德霍夫病相关的一个重要基因是 HEXB(己糖胺酶亚基 Beta),其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑,相关表型为大头畸形和发育不良

16) 法布里氏病
法布里病,也称为α-半乳糖苷酶缺乏症,与神崎病和辛德勒病有关,症状包括腹痛、心绞痛和肌束颤动。与法布里病相关的一个重要基因是 GLA(半乳糖苷酶 Alpha),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统以及癌症中的衰老和自噬。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和抗体。附属组织包括皮肤、心脏和眼睛,相关表型有角膜混浊和关节炎

17) 泰-萨克斯病
Tay-Sachs 病,也称为己糖胺酶 a 缺乏症,与 gm2-神经节苷脂沉积症 ab 型和 gm1-神经节苷脂沉积症 i 型有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与泰-萨克斯病相关的一个重要基因是 HEXA(己糖胺酶亚基 Alpha),其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括眼、脊髓和脑,相关表型为进行性痉挛和酶/辅酶活性异常

18) GM1神经节苷脂沉积症
Gm1 神经节苷脂贮积症,也称为 β-半乳糖苷酶缺乏症,与 i 型 gm1-神经节苷脂贮积症和 iii 型 gm1-神经节苷脂贮积症有关。与 Gm1 神经节苷脂沉积症相关的一个重要基因是 GLB1(半乳糖苷酶 Beta 1),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括脊髓、骨和脑,相关表型有反射亢进和眼球震颤

19) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

20) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

21) 胰岛素抵抗
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

22) 脂质贮积病
脂质沉积病,也称为脂质沉积症,与查纳林-多夫曼综合征和鞘脂沉积症有关。与脂质沉积病相关的一个重要基因是PNPLA2(含Patatin样磷脂酶结构域2),其相关途径/超途径包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和氯贝酸。附属组织包括脑、肝和骨髓,相关表型是肝/胆系统和稳态/代谢

23) 血脂异常
脂质代谢紊乱,也称为血脂异常,与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关,1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC(脂肪酶 C,肝型),其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓,相关表型无影响和无影响

24) 路易体痴呆
路易体痴呆,又称路易体痴呆,与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因,是 SNCA(突触核蛋白 Alpha),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛,相关表型有痴呆和幻视

25) 高血压
原发性高血压,又称原发性高血压,与肺动脉高压和肾血管性高血压有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因,Essential 是 PTGIS(前列腺素 I2 合酶),其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物,药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛,相关表型是收缩压升高和舒张压升高

26) 高血糖
高血糖与 1 型糖尿病和青少年发病的 2 型糖尿病有关,症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高血糖相关的一个重要基因是 MALAT1(转移相关肺腺癌转录本 1),其相关途径/超途径包括代谢和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物沙格列汀和阿立哌唑。附属组织包括内皮、肝脏和脑,相关表型为活力降低和活力降低

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•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
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